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J-GLOBAL ID：202202287776823765   整理番号：22A1051186

次世代シークエンシングとハプロタイプ分析を用いたCYP2C8,CYP2C9およびCYP2C19特性化 GeT-RM共同プロジェクト【JST・京大機械翻訳】

CYP2C8, CYP2C9, and CYP2C19 Characterization Using Next-Generation Sequencing and Haplotype Analysis A GeT-RM Collaborative Project

著者 (21件)： Gaedigk Andrea (Division of Clinical Pharmacology, Toxicology and Therapeutic Innovation, Children’s Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Boone Erin C. (Division of Clinical Pharmacology, Toxicology and Therapeutic Innovation, Children’s Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Scherer Steven E. (Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Lee Seung-been (Precision Medicine Institute, Macrogen Inc., Seongnam, Republic of Korea) ,  Numanagic Ibrahim (Department of Computer Science, University of Victoria, Victoria, British Columbia, Canada) ,  Sahinalp Cenk (Cancer Data Science Laboratory, National Cancer Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland) ,  Smith Joshua D. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  McGee Sean (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Radhakrishnan Aparna (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Qin Xiang (Human Genome Sequencing Center, Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas) ,  Wang Wendy Y. (Division of Clinical Pharmacology, Toxicology and Therapeutic Innovation, Children’s Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Farrow Emily G. (Center for Genomic Medicine, Children’s Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Gonzaludo Nina (Medical Genomics Research, Illumina Inc., San Diego, California) ,  Halpern Aaron L. (Medical Genomics Research, Illumina Inc., San Diego, California) ,  Nickerson Deborah A. (Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, Washington) ,  Miller Neil A. (Center for Genomic Medicine, Children’s Mercy Kansas City, Kansas City, Missouri) ,  Pratt Victoria M. (Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana) ,  Kalman Lisa V. (Informatics and Data Science Branch, Division of Laboratory Systems, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia) ,  Gaedigk Andrea (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri) ,  Farrow Emily G. (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri) ,  Miller Neil A. (University of Missouri-Kansas City School of Medicine, Kansas City, Missouri)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 24  号： 4  ページ： 337-350  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 薬理学的試験は,通常,恒星(*)対立遺伝子命名により定義されるハプロタイプを同定するため,選択した配列変異体を標的にする。それらの設計により,これらの標的遺伝子タイピングアッセイは,遺伝子産物の機能を変化させ,それにより表現型予測と患者ケアに影響する新しい変異体を検出することができない。本研究では,様々な標的遺伝子タイピング法を用いた遺伝的試験参照物質(GeT-RM)プログラムによって以前に特性化された137のDNA試料を,標的および全ゲノム配列決定分析を用いて再特性化した。配列データを,CYP2C8,CYP2C9,およびCYP2C19の星状対立遺伝子複型を同定するために,3つの遺伝子型呼出しツールを使用して分析した。次世代シークエンシング(NGS)からの遺伝子型呼び出しは,新規対立遺伝子が試料中に存在する場合を除いて,以前に報告されたものと良く相関した。6つの新規対立遺伝子と38の新規サブ対立遺伝子を,標的遺伝子タイピングアッセイによりカバーされない変異体の同定により3つの遺伝子で同定した。さらに,NGSおよび/または長読NGSデータを用いて,以前の研究からいくつかのあいまい遺伝子型を解決した。Diplotype呼び出しは,いくつかの不一致が注目されたが,呼出しアルゴリズム間でほとんど一貫性があった。本研究は,薬理学的試験に対するNGSの有用性を強調し,CYP2C9およびCYP2C19のような高度に特性化された遺伝子でも,まだ発見されていない多くの新規対立遺伝子が存在することを示す。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *プロジェクト ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  対立遺伝子 ,  *遺伝学実験技術 ,  薬理学 ,  *ハプロタイプ
準シソーラス用語： ゲノム配列 ,  遺伝子タイピング ,  *ハプロタイプ分析 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (8件)： 次世代シークエンシング ,  ハプロタイプ分析 ,  CYP2C8 ,  CYP2C9 ,  CYP2C19 ,  特性化 ,  共同 ,  プロジェクト