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J-GLOBAL ID：202202287917422911   整理番号：22A0803174

脊髄小脳失調症14型における突発性運動失調と重度乳児表現型:表現型と新規突然変異の拡大【JST・京大機械翻訳】

Episodic ataxia and severe infantile phenotype in spinocerebellar ataxia type 14: expansion of the phenotype and novel mutations

著者 (21件)： De Michele Giovanna (Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Galatolo Daniele (Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Pisa, Italy) ,  Galosi Serena (Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Mignarri Andrea (Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, Neurology and Neurometabolic Unit, University of Siena, Siena, Italy) ,  Silvestri Gabriella (Department of Neurosciences, Faculty of Medicine and Surgery, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy) ,  Silvestri Gabriella (Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy) ,  Casali Carlo (Department of Medical and Surgical Sciences and Biotechnologies, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Leuzzi Vincenzo (Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Ricca Ivana (Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Pisa, Italy) ,  Barghigiani Melissa (Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Pisa, Italy) ,  Tessa Alessandra (Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Pisa, Italy) ,  Cioffi Ettore (Department of Medical and Surgical Sciences and Biotechnologies, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Caputi Caterina (Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy) ,  Riso Vittorio (Department of Neurosciences, Faculty of Medicine and Surgery, Catholic University of Sacred Heart, Rome, Italy) ,  Riso Vittorio (Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy) ,  Dotti Maria Teresa (Department of Medicine, Surgery and Neuroscience, Neurology and Neurometabolic Unit, University of Siena, Siena, Italy) ,  Sacca Francesco (Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  De Michele Giuseppe (Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Cocozza Sirio (Department of Advanced Biomedical Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Filla Alessandro (Department of Neurosciences, Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy) ,  Santorelli Filippo M. (Istituto Di Ricovero E Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Pisa, Italy)
資料名： Journal of Neurology  (Journal of Neurology)
巻： 269  号： 3  ページ： 1476-1484  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0575A  ISSN： 0340-5354  CODEN： JNRYA9  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 緒言:脊髄小脳失調症14型(SCA14)は,緩徐進行性小脳性運動失調を特徴とする優性遺伝性神経障害である。SCA14は,Purkinje細胞発生のマスター調節因子である蛋白質キナーゼCγ(PKCγ)をコードする遺伝子であるPRKCGの突然変異により引き起こされる。方法:遺伝的に診断されていない運動失調の358人の患者で273人の運動失調遺伝子を含む次世代配列決定標的化再配列決定パネルを行った。結果:PRKCGにおいて9つの病原性ヘテロ接合変異体を有する10家族の14人の患者を同定し,そのうち7人は新規であった。以前に記載された表現型のない4人の患者に遭遇した:エピソード性運動失調の1人,臨床的症状が支配的な痙性対麻痺を伴う1人,および異常に重度の表現型を有する2人の子供。結論:著者らの研究はSCA14の遺伝的および臨床的スペクトルを広げる。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  *表現型 ,  スペクトル ,  病原性 ,  子供 ,  患者 ,  乳児 ,  優性 ,  症状 ,  ターゲティング ,  *運動失調
準シソーラス用語： 調節因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 脊髄小脳失調症14型 ,  PRKCG ,  NGS標的再シークエンシングパネル ,  新しい突然変異 ,  広範な表現型

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 脊髄小脳失調症14型 ,  運動失調 ,  乳児 ,  表現型 ,  突然変異 ,  拡大