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J-GLOBAL ID：202202287972832633   整理番号：22A1047720

ANXA1と早期発症パーキンソン病のリスク【JST・京大機械翻訳】

ANXA1 and the risk for early-onset Parkinson’s disease

著者 (15件)： Li Chunyu (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Ou Ruwei (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Gu Xiaojing (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Hou Yanbing (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Chen Yongping (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Wei Qianqian (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Zhang Lingyu (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Lin Junyu (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Liu Kuncheng (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Huang Jingxuan (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Chen Xueping (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Song Wei (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Zhao Bi (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Wu Ying (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China) ,  Shang Huifang (Department of Neurology, Laboratory of Neurodegenerative Disorders, Rare Diseases Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan, China)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 112  ページ： 212-214  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近,ANXA1のホモ接合ミスセンス変異体が,血統家族における分離分析によりパーキンソニズムを引き起こすと同定された。しかし,広範囲のParkinson病(PD)集団においてさらなる複製は実施されていない。PDにおけるANXA1変異の関与を調べるために,著者らは,743人の中国人早期発症PD(EOPD)患者(発症<50歳)のまれな変異体を,全エキソーム配列決定を使用して分析した。対立遺伝子と遺伝子レベルでのフィッシャーの正確検定により,患者におけるまれな変異体の過剰表現を調べた。著者らは,元の研究で記載された疾患原因変異体を発見せず,患者はANXA1の他のホモ接合または複合ヘテロ接合変異体を行わなかった。ANXA1における6つのまれなミスセンス突然変異を同定した(マイナー対立遺伝子頻度<0.01)。対立遺伝子と遺伝子レベルでANXA1変異体とPDとの間に有意な関連は見られなかった。ANXA1変異の遺伝的スクリーニングは,ANXA1の稀な変異体がアジア人民族背景のEOPDで稀であることを示した。PDにおけるANXA1の役割をより良く理解するために,より大きな試料サイズによる更なる探索が保証された。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *リスク ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  突然変異体 ,  変異 ,  対立遺伝子 ,  人間 ,  民族 ,  遺伝子頻度 ,  *Parkinson病 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  系統関係 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ANXA1 ,  早期発症Parkinson病 ,  突然変異

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (4件)： 早期 ,  発症 ,  パーキンソン病 ,  リスク