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J-GLOBAL ID：202202288231376073   整理番号：22A0329424

遺伝的てんかんにおけるSUDEPリスクと自律神経機能障害【JST・京大機械翻訳】

SUDEP risk and autonomic dysfunction in genetic epilepsies

著者 (9件)： Sahly Ahmed N. (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Sahly Ahmed N. (Department of Neurosciences, King Faisal Specialist Hospital & Research Centre, Jeddah, Saudi Arabia) ,  Shevell Michael (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Shevell Michael (Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Shevell Michael (Research Institute of the McGill University Medical Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Sadleir Lynette G. (Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand) ,  Myers Kenneth A. (Division of Neurology, Department of Pediatrics, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Myers Kenneth A. (Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, Quebec, Canada) ,  Myers Kenneth A. (Research Institute of the McGill University Medical Centre, Montreal, Quebec, Canada)
資料名： Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical  (Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical)
巻： 237  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3331A  ISSN： 1566-0702  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： てんかん(SUDEP)における突然の予想外の死亡の根底にある病態生理は不明である。この現象は多因子であり,遺伝的因子が役割を果たすというかなりの証拠がある。SUDEPのリスクがてんかん全体と比較して増加するように見えるてんかんのある種の遺伝的原因がある。SCN1A,SCN1B,SCN8A,SCN2A,GNB5,KCNA1およびDEPDC5を含む遺伝子における病原性変異体を有する個人に対して,突然死のリスク増加を示唆する証拠の程度が異なる。突然死のリスクは,完全には明らかでない。しかし,多くの場合,これらの遺伝子における病原性変異体は自律神経機能障害と関連し,これはSUDEPに対する寄与因子として仮定されている。これらの遺伝子における病原性変異体によるてんかん患者のSUDEPリスク増加の証拠をレビューし,またこれらの状況における自律神経機能障害について知られている。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  突然変異体 ,  病原性 ,  病態生理 ,  急死
準シソーラス用語： *自律神経機能異常 ,  *SUDEP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： SUDEP ,  自律神経機能障害 ,  遺伝性てんかん ,  心拍変動

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  てんかん ,  SUDEP ,  リスク ,  自律神経機能障害