文献

J-GLOBAL ID：202202288416899140   整理番号：22A0165315

高移動性Ehlers-Danlos症候群: レビューと現在までの発表された遺伝学的研究の批判的評価【JST・京大機械翻訳】

Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A review and a critical appraisal of published genetic research to date

著者 (8件)： Scicluna Kirsty (Department of Applied Biomedical Science, Faculty of Health Sciences, University of Malta, Msida, Malta) ,  Formosa Melissa M. (Department of Applied Biomedical Science, Faculty of Health Sciences, University of Malta, Msida, Malta) ,  Formosa Melissa M. (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, University of Malta, Msida, Malta) ,  Farrugia Rosienne (Department of Applied Biomedical Science, Faculty of Health Sciences, University of Malta, Msida, Malta) ,  Farrugia Rosienne (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, University of Malta, Msida, Malta) ,  Borg Isabella (Centre for Molecular Medicine and Biobanking, University of Malta, Msida, Malta) ,  Borg Isabella (Medical Genetics Unit, Department of Pathology, Mater Dei Hospital, Msida, Malta) ,  Borg Isabella (Department of Pathology, Faculty of Medicine and Surgery, University of Malta, Msida, Malta)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 1  ページ： 20-31  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Ehlers-Danlos症候群(EDS)は,通常,臨床検査および確認遺伝子検査後に診断される,不均一な表現型を有する稀な遺伝性結合組織障害の収集である。最も一般的なサブタイプ,超移動性Ehlers-Danlos症候群(hEDS)の診断は,その分子病因が不明のままであるので,臨床診断のみに依存する。最新の文献検索を行い,確立された基準のセットに従って,304の出版物のうち11を選択した。コラーゲン蛋白質に影響する研究報告は,コホート誤分類とその後のこれらの遺伝的所見の再現性の欠如により妨げられることを見出した。テナシン-XとLZTS1に影響する記述変異体の役割は,hEDS症例の大部分で未だ実証されていないが,関連するシグナリング経路と遺伝子の機能的意味は,更なる解明を必要とする。hEDSの遺伝学に関する利用可能な文献は,外れたノソロジー用語により,走査,分散,相反する。最近の文献は,基礎となる分子病因学に関連するいくつかの有望な候補機構の役割を示唆している。hEDSの分子遺伝学的基礎の知識は,EDSの最新の分類と組み合わせたハイスループット配列決定の主流使用と,今後のHypermobile Ehlers-Danlos遺伝子評価(HEDGE)研究を通して,近い将来増加することが期待される。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 刊行物 ,  文献検索 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  コラーゲン ,  表現型 ,  母集団 ,  臨床検査 ,  結合組織病 ,  病因
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  遺伝学研究 ,  分子遺伝学 ,  臨床診断 ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 結合組織病/遺伝学 ,  Ehlers-Danlos症候群 ,  Ehlers-Danlos症候群3型 ,  ハイパーモバイルEDS

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の診断  (GF02000J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 移動性 ,  症候群 ,  レビュー ,  現在 ,  遺伝学的研究 ,  評価