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J-GLOBAL ID：202202288786715504   整理番号：22A0411140

TYK2の新規変異は多様な臨床表現型をもたらす【JST・京大機械翻訳】

Novel mutations of TYK2 leading to divergent clinical phenotypes

著者 (35件)： Lv Ge (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Lv Ge (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Lv Ge (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Sun Gan (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Sun Gan (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Sun Gan (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wu Peilin (The Pediatric Department, The First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou, China) ,  Du Xiao (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Xiao (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Xiao (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zeng Ting (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zeng Ting (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zeng Ting (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wen Wen (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wen Wen (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Wen Wen (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhou Lina (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhou Lina (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhou Lina (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  An Yunfei (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  An Yunfei (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  An Yunfei (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  An Yunfei (Department of Rheumatology & Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Tang Xuemei (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Tang Xuemei (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Tang Xuemei (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Tang Xuemei (Department of Rheumatology & Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  He Tingyan (Department of Rheumatology and Immunology, Shenzhen Children’s hospital, Shenzhen, China) ,  Zhao Xiaodong (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Xiaodong (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Zhao Xiaodong (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Hongqiang (National Clinical Research Center for Child Health and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Hongqiang (Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Hongqiang (Chongqing Key Laboratory of Child Infection and Immunity, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China) ,  Du Hongqiang (Department of Rheumatology & Immunology, Children’s Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China)
資料名： Pediatric Allergy and Immunology  (Pediatric Allergy and Immunology)
巻： 33  号： 1  ページ： e13671  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2714A  ISSN： 0905-6157  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:TYK2欠損は,TYK2遺伝子の機能喪失変異により生じる稀な原発性免疫不全疾患であり,これは最初に超IgE症候群(HIES)のサブセットとして提案されている。しかし,蓄積する証拠は,TYK2欠損患者がHIES特性に必ずしも存在せず,ヒト免疫系におけるTYK2の正確な役割に関する知識の真空を示唆する。METHOD:患者の病原性効果は,qRT-PCR,ウエスタンブロットおよび蛋白質安定性アッセイにより確認した。これらの患者からの末梢血単核細胞(PBMC)のIFN-α/β/γ,IL-6,IL-10,IL-12,およびIL-23を含むサイトカインへの応答を,ウェスタンブロット,qRT-PCR,およびフローサイトメトリーによって検出した。TとB細胞の分化を,フローサイトメトリによって検出した。【結果】著者らは,新規TYK2突然変異によって引き起こされる,高IgEレベル,アトピー,および異なる病原体感染プロファイルを有するか,または無い5つのTYK2欠損症例を記述した。これらの変異は,ハイスループット配列決定により全て見出され,サンガー配列決定により確認した。患者はIFN-α/β/γ,IL-6,IL-10,IL-12,およびIL-23を含む種々のサイトカイン治療に対して不均一な応答を示した。リンパ球のホメオスタシスも破壊される。結論:著者らの知見に基づいて,TYK2は,発現臨床徴候を説明する種々のサイトカインシグナル伝達経路,差次的に複合した欠陥の組織化において,マルチタスクとして作用することを提案した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  ヒト ,  リンパ球 ,  ホメオスタシス ,  免疫グロブリンE ,  フローサイトメトリー ,  免疫不全症候群 ,  *サイトカイン ,  ウェスタンブロット法
準シソーラス用語： 免疫系 ,  アトピー ,  インターロイキン23 ,  ハイスループット ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 高IgE症候群 ,  JAK-STAT ,  原発性免疫不全 ,  再発性感染 ,  TYK2欠損

分類 (5件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液検査  (GC02050D) ,  免疫反応一般  (ED03010T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (3件)： Tyk2 ,  変異 ,  臨床表現型