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J-GLOBAL ID:202202288827580554   整理番号:22A0983269

次世代シークエンシング時代における細胞遺伝学的試験の減少:我々は賢いのか?【JST・京大機械翻訳】

Reducing cytogenetic testing in the era of next generation sequencing: Are we choosing wisely?
著者 (34件):
資料名:
巻: 44  号:ページ: 333-341  発行年: 2022年 
JST資料番号: T0133A  ISSN: 1751-5521  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
抄録/ポイント:
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序論:ほとんどの研究室において,次世代シークエンシング(NGS)は,従来の細胞遺伝学的(CG)と比較して冗長性を考慮せずに追加されている。次世代シークエンシング(”NGS第1”)を一次試験様式として,また細胞遺伝学的(CG)を,骨髄吸引液における形態学的異常を有するサンプルに限定する,骨髄および形質細胞新生物を疑った患者におけるゲノム試験に対する流線法を試験した。【方法】骨髄吸引とフローサイトメトリーの形態学的解釈に基づき,サンプルを4つの群に3回した:(a)異形成または過剰爆風を有する標本は,NGSと核型分類の両方を持った;(b)過剰爆風または異形成のない試料はNGSのみを有していた;(c)以前のNGSおよび/またはCG研究の反復サンプルは再試験されなかった;(d)5%未満の血漿細胞を有する骨髄腫を疑われる試料は,CG検査をキャンセルした。結果:711の成人骨髄(BM)試料は,研究基準を満たした。NGS第1アルゴリズムは,主に反復試験を減らすことによって,患者の229/303(75.6%)におけるCG試験を除去した。回避可能な費用は,年間約124000であった。血液学者は,特定の徴候に対するCG試験を必要とする11/303(3.6%)症例のみにおけるトリアージコメントを過Ruした。結論:一次ゲノム試験様式NGSとしてNGSを使用することは,実行可能で,よく受け入れられ,すべてのCG要求の3分の1以上を減少して,NGSの採用のための財政的事例を改善する。本研究の成功の鍵となる因子は,アルゴリズム開発における臨床およびゲノム診断チームの共同研究,トリアージのためのBM解釈のための迅速なターンアラウンド時間,および研究室間のコミュニケーションであった。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (2件):
分類
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血液の腫よう  ,  腫ようの診断 
タイトルに関連する用語 (3件):
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