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J-GLOBAL ID：202202288860143919   整理番号：22A0983027

NF1微小欠失症候群: 早期遺伝子診断は臨床的に定義された疾患の管理を促進する【JST・京大機械翻訳】

The NF1 microdeletion syndrome: early genetic diagnosis facilitates the management of a clinically defined disease

著者 (5件)： Kehrer-Sawatzki Hildegard (Institute of Human Genetics, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany) ,  Baezner Ute (Department of Neurosurgery, Ulm University Medical Center, Guenzburg, Germany) ,  Kraemer Johannes (Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany) ,  Lewerenz Jan (Department of Neurology, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany) ,  Pfeiffer Christiane (Department of Dermatology and Allergology, Ulm University Medical Center, Ulm, Germany)
資料名： Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft  (Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft)
巻： 20  号： 3  ページ： 273-277  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2627A  ISSN： 1610-0379  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 神経線維腫症1型(NF1)は,一般的に皮膚科で遭遇する遺伝性疾患である。多くの患者において,NF1の診断は,早期小児期に検出可能な複合型神経線維腫と同様に,cafe-au-lait斑と皮膚折りたたみの存在に基づいて臨床的に行われる。生存後,皮膚神経線維腫は,しばしば重要な診断特徴を示す。NF1は,遺伝子型/表現型相関を妨げるNF1遺伝子変異の極端な臨床的変動性と広い不均一性を特徴とする。全NF1患者の5~11%で観察されたNF1微小欠失は,顕著な例外であった。NF1微小欠失の患者は,むしろ特異的な臨床徴候として,顔面異形性特徴および高身長を示す。さらに,皮膚および皮下神経線維腫は,初期年齢,重度の全体的発達遅延および認知障害が「NF1微小欠失症候群」の病態である。重要なことに,NF1微小欠失は,遺伝子内NF1遺伝子変異よりも悪性末梢神経鞘腫瘍に対して約2倍高いリスクと関連する。NF1微小欠失患者の重篤な臨床症状は,早期の学際的臨床治療と頻繁な腫瘍サーベイランスを必要とする。したがって,「NF1微小欠失症候群」の赤い止め特性が患者に存在するとき,NF1微小欠失を確認し,除外するために遺伝子検査が必要である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  遺伝病 ,  腫瘍 ,  成長 ,  折畳み ,  遺伝学実験技術 ,  不均一性 ,  境界領域 ,  神経線維腫 ,  サーベイランス ,  *Recklinghausen病 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  認知障害 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の腫よう  (GN04000V) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： NF1 ,  微小欠失 ,  症候群 ,  早期遺伝子 ,  診断 ,  臨床 ,  定義 ,  疾患 ,  促進