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J-GLOBAL ID：202202289371852944   整理番号：22A0315208

スフェロイドを伴う遺伝性びまん性白質脳症と関連したCSF1Rにおける新規突然変異【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation in CSF1R associated with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids

著者 (3件)： Du Qin (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wang Minjin (Department of Laboratory Medicine, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Zhou Hongyu (Department of Neurology, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
資料名： Neurological Sciences  (Neurological Sciences)
巻： 43  号： 1  ページ： 411-417  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4801A  ISSN： 1590-3478  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:軸索スフェロイド(HDLS)を伴う遺伝性びまん性白質脳症は,進行性の認知および運動機能障害を特徴とする高い透過性を有するまれな常染色体優性疾患である。本研究の目的は,中国人家族におけるHDLSを引き起こすコロニー刺激因子-1受容体(CSF1R)遺伝子の新しい変異体を記述することであった。方法:身体検査,検査室試験,構造神経画像研究,および全エクソーム配列分析を実施した。結果:この家族の3名の患者は,進行性認知障害,言語および運動機能障害,および尿および腸失禁を含むHDLSの典型的な徴候を示した。遺伝子解析により,常染色体優性パターンにおいてHDLS表現型と共分離するCSF1R遺伝子のエキソン17におけるヘテロ接合ミスセンス突然変異(c.2264T>C,p.L755P)を同定した。発端者と父親の脳MRIは,拡散白質変化を示した。発端者の10歳,遺伝子キャリアは,現在,臨床的に無症候性のままである。結論:著者らの知見は,常染色体優性HDLSを有する中国人家族内のCSF1R遺伝子における新規ミスセンス突然変異,p.L755Pを同定し,CSF1R関連HDLSの遺伝的スペクトルを広げた。Copyright Fondazione Societa Italiana di Neurologia 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  軸索 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  優性 ,  症状 ,  常染色体 ,  エキソン ,  *脳疾患 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 認知障害 ,  遺伝子解析 ,  *白質脳症 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： スフェロイド(HDLS)を伴う遺伝性びまん性白質脳症 ,  CSF1R ,  新しい突然変異

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： スフェロイド ,  遺伝 ,  白質脳症 ,  突然変異