症例報告:原発性両側性大結節性副腎過形成および低ガンマグロブリン血症患者における新規ARMC5生殖系列突然変異【JST・京大機械翻訳】

Vena Walter; Vena Walter; Morelli Valentina; Carrabba Maria; Elli Francesca; Fabio Giovanna; Muller Ilaria; Lucca Camilla; Maffini Maria Antonia; Lania Andrea Gerardo; Mantovani Giovanna; Mantovani Giovanna; Arosio Maura; Arosio Maura

文献

J-GLOBAL ID：202202289404889235 整理番号：22A1025125

症例報告:原発性両側性大結節性副腎過形成および低ガンマグロブリン血症患者における新規ARMC5生殖系列突然変異【JST・京大機械翻訳】

Case Report: A Novel ARMC5 Germline Mutation in a Patient with Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia and Hypogammaglobulinemia

出版者サイト複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=22A1025125&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=22A1025125&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U7071A") }}

著者 (14件)： , , , , , , , , , , , , ,
資料名：
巻： 13 ページ： 834067 発行年： 2022年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

原発性両側大結節性副腎過形成(PBMAH)は内因性高コルチゾール症のまれな原因である。フランスのコホートにおける2003年における最初の記述以来,多くの論文が,この条件に影響を受ける孤立個体と同様に,家族を記述しているので,疾患病因においてまだ未知の役割を有する腫瘍抑制遺伝子である5(ARMC5)遺伝子を含む腕頭-反復において,遺伝的変異体を有することを見出した。ラットモデルの研究は,ARMC5損傷変異体と細胞仲介免疫応答の障害の間の可能な関連を示唆し,細菌とウイルス感染へのより高い感受性をもたらした。著者らが知る限り,著者らは,低ガンマグロブリン血症と毎月の再発性ヒト単純ヘルペスウイルス感染を伴うPBMAHによって影響を受ける患者の最初の症例について述べる。潜在性クッシング症候群の検出後,片側腹腔鏡下副腎摘出術を施行した。副腎組織およびリンパ球の両方から抽出したゲノムDNA上で行ったARMC5のその後の遺伝子解析は,エキソン1(c.231265del:p.A77Afs*13)における新規体細胞フレームシフト変異体およびエキソン6(c.2436del:p.C813Vfs*104)における新規生殖系列変異体を明らかにした。副腎摘出後,著者らは,高コルチゾール血症と再発性ウイルス感染症の両方に関する臨床的特徴の顕著な改善を観察し,従って,免疫系の遺伝子に基づく障害に対する高コルチゾール血症の可能なアジュバントの役割を示唆した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

, , , , , , , , , , , , , ,

著者キーワード (5件)： , , , ,

内分泌系の疾患

引用文献 (13件)：

AssiéG., LibéR., EspiardS., Rizk-RabinM., GuimierA., LuscapW., et al (2013). ARMC5Mutations in Macronodular Adrenal Hyperplasia with Cushing's Syndrome. N. Engl. J. Med. 369 (22), 2105-2114. Epub 2013/11/29. Pubmed PMID: 24283224; Pubmed Central PMCID: PMCPMC4727443. doi: 10.1056/NEJMoa1304603
BergerW., PollockJ., KiechelF., DunningM., PearlmanD. S. (1978). Immunoglobulin Levels in Children with Chronic Severe Asthma. Ann. Allergy 41 (2), 67-74. Epub 1978/08/01. Pubmed PMID: 686502. doi: 10.1056/NEJMoa1304603
CainD. W., CidlowskiJ. A. (2017). Immune Regulation by Glucocorticoids. Nat. Rev. Immunol. 17 (4), 233-247. Epub 2017/02/14. Pubmed PMID: 28192415. doi: 10.1038/nri.2017.1
De VenanziA., AlencarG. A., BourdeauI., FragosoM. C. B. V., LacroixA. (2014). Primary Bilateral Macronodular Adrenal Hyperplasia. Curr. Opin. Endocrinol. Diabetes Obes. 21 (3), 177-184. Epub 2014/04/18. Pubmed PMID: 24739311. doi: 10.1097/med.0000000000000061
ElbeltU., TrovatoA., KlothM., GentzE., FinkeR., SprangerJ., et al (2015). Molecular and Clinical Evidence for anARMC5Tumor Syndrome: Concurrent Inactivating Germline and Somatic Mutations Are Associated with Both Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia and Meningioma. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100 (1), E119-E128. Epub 2014/10/04. Pubmed PMID: 25279498; Pubmed Central PMCID: PMCPMC4283009. doi: 10.1210/jc.2014-2648

, , , , , , ,

前のページに戻る