文献

J-GLOBAL ID：202202289457727355   整理番号：22A1176125

AFF2は前歯性発熱発作を伴うX連鎖部分(焦点)てんかんと関連する【JST・京大機械翻訳】

AFF2 Is Associated With X-Linked Partial (Focal) Epilepsy With Antecedent Febrile Seizures

著者 (14件)： Zou Dongfang (Epilepsy Center and Department of Neurology, Shenzhen Children’s Hospital, Shenzhen, China) ,  Zou Dongfang (Department of Neurology, Institute of Neuroscience, The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zou Dongfang (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Qin Bing (Epilepsy Center and Department of Neurosurgery, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Guangzhou, China) ,  Wang Jie (Department of Neurology, Institute of Neuroscience, The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Wang Jie (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Shi Yiwu (Department of Neurology, Institute of Neuroscience, The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Shi Yiwu (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Zhou Peng (Department of Neurology, Institute of Neuroscience, The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Zhou Peng (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Yi Yonghong (Department of Neurology, Institute of Neuroscience, The Second Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, China) ,  Yi Yonghong (Key Laboratory of Neurogenetics and Channelopathies of Guangdong Province and the Ministry of Education of China, Guangzhou, China) ,  Liao Jianxiang (Epilepsy Center and Department of Neurology, Shenzhen Children’s Hospital, Shenzhen, China) ,  Lu Xinguo (Epilepsy Center and Department of Neurology, Shenzhen Children’s Hospital, Shenzhen, China)
資料名： Frontiers in Molecular Neuroscience (Web)  (Frontiers in Molecular Neuroscience (Web))
巻： 15  ページ： 795840  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7082A  ISSN： 1662-5099  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:AFF2変異は,X連鎖知的発達障害-109および自閉症スペクトラム障害(ASD)を伴う男性と関連していた。AFF2とてんかんの間の関係は定義されていない。方法:トリオスベースの全エクソーム配列決定を,後天性原因のない部分的(焦点)てんかんを有する372人の無関係な症例(家族)のコホートで実施した。【結果】5つの半接合性ミスセンスAFF2突然変異を,知的障害または他の発達異常のない部分的癲癇および先行熱性発作を有する5人の男性において同定した。変異は,対照集団より有意に高い凝集頻度を有する一般集団の対照に存在しなかった。以前に,知的障害関連AFF2変異はゲノム再配列とCCG反復拡大変異であり,一方,部分的てんかんに関連した突然変異は全てミスセンスであった。てんかんに関連したミスセンスAFF2変異はN末端から核局在化シグナル1(NLS1)まで領域へ低下し,一方ASD関連ミスセンス変異はNLS1からC末端の領域にあった。結論:AFF2は,先行性熱性発作を伴うX連鎖部分てんかんの可能性のある原因遺伝子である可能性がある。AFF2の遺伝子型-表現型相関と分子サブ領域効果は,表現型変異の根底にある機構を説明するのに役立つ。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 凝集 ,  遺伝子 ,  *てんかん ,  突然変異 ,  変異 ,  男性 ,  *熱症状 ,  知能障害 ,  母集団 ,  *発作 ,  精神障害 ,  ミスセンス突然変異 ,  熱性痙攣
準シソーラス用語： C末端 ,  原因遺伝子 ,  自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん ,  AFF2遺伝子 ,  全エクソーム配列決定 ,  知的障害 ,  自閉症スペクトラム障害

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (29件)：

• Bensaid M., Melko M., Bechara E. G., Davidovic L., Berretta A., Catania M. V., et al (2009). FRAXE-associated mental retardation protein (FMR2) is an RNA-binding protein with high affinity for G-quartet RNA forming structure. Nucleic Acids Res. 37 1269-1279. doi: 10.1093/nar/gkn1058
• Berg A. T., Berkovic S. F., Brodie M. J., Buchhalter J., Cross J. H., van Emde Boas W., et al (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 51 676-685. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x
• Cai K., Wang J., Eissman J., Wang J., Nwosu G., Shen W., et al (2019). A missense mutation in SLC6A1 associated with Lennox-Gastaut syndrome impairs GABA transporter 1 protein trafficking and function. Exp. Neurol. 320:112973. doi: 10.1016/j.expneurol.2019.112973
• Cai N., Bigdeli T. B., Kretzschmar W., Li Y., Liang J., Song L., et al (2015). Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 523 588-591. doi: 10.1016/j.expneurol.2019.112973
• Gecz J. (2000). The FMR2 gene, FRAXE and non-specific X-linked mental retardation: clinical and molecular aspects. Ann. Hum. Genet. 64 95-106. doi: 10.1017/S0003480000007983

タイトルに関連する用語 (5件)： 前歯 ,  発熱 ,  発作 ,  焦点 ,  てんかん