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J-GLOBAL ID：202202289662767450   整理番号：22A0462666

長鎖脂肪酸酸化と呼吸複合体I欠損は特発性小児心筋症からBarth症候群を区別する【JST・京大機械翻訳】

Long-chain fatty acid oxidation and respiratory complex I deficiencies distinguish Barth Syndrome from idiopathic pediatric cardiomyopathy

著者 (8件)： Chatfield Kathryn C. (Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Children’s Hospital of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Sparagna Genevieve C. (Division of Cardiology, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA) ,  Specht Kalyn S. (Department of Biomedical Sciences, Colorado State University, Fort Collins, Colorado, USA) ,  Whitcomb Luke A. (Department of Biomedical Sciences, Colorado State University, Fort Collins, Colorado, USA) ,  Omar Asma K. (Department of Biomedical Sciences, Colorado State University, Fort Collins, Colorado, USA) ,  Miyamoto Shelley D. (Department of Pediatrics, University of Colorado School of Medicine, Children’s Hospital of Colorado, Aurora, Colorado, USA) ,  Wolfe Lisa M. (Proteomics and Metabolomics Facility, Colorado State University, Fort Collins, Colorado, USA) ,  Chicco Adam J. (Department of Biomedical Sciences, Colorado State University, Fort Collins, Colorado, USA)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 45  号： 1  ページ： 111-124  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Barth症候群(BTHS)はTAFAZZIN遺伝子における変異から生じるX連鎖障害であり,これは内部ミトコンドリア膜におけるカルジオリピンの成熟型生成に関与するリン脂質トランスアシラーゼをコードする。BTHS患者は初期発症型心筋症とミトコンドリア疾患と一致する中間代謝の障害を発症するが,心筋症の特発性型からBTHSを識別する心臓代謝の正確な変化は知られていない。特発性拡張型心筋症(DCM)と非f controls性対照の年齢と性別がマッチした患者と比較して,BTHS心筋症患者からの心筋組織の最初の代謝解析を行った。結果は,BTHS心筋症の特徴を定義するため,カルジオリピン含量およびそのリノレオイル濃縮における欠損の以前の証拠を確認し,加水分解(モノリゾ)カルジオリピン分子種の劇的な蓄積を明らかにした。呼吸鎖蛋白質欠損はBTHSとDCMの両方で観察されたが,複合体Iの選択的枯渇は,心筋変性心臓におけるミトコンドリア密度の見かけの損失を制御する後にBTHSでのみ見られた。長鎖脂肪酸酸化酵素の発現およびBTHS心臓の組織アシル-CoAプロファイルにおける明確なシフトは,従来のマトリックスベータ酸化サイクルの上流のミトコンドリア脂肪酸酸化における特異的ブロックを示唆し,これは,ペルオキシソーム脂肪酸酸化およびケトン,アミノ酸およびピルビン酸の異化により,心臓エネルギー要求に応えるために,より大きな依存性により補償されるかもしれない。これらの結果は,BTHS心筋症の適応および不適応代謝特徴を標的とする新規治療戦略を探索するための包括的な基礎を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  アミノ酸 ,  ケトン ,  アシルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  カルジオリピン ,  タンパク質 ,  ミトコンドリア ,  β酸化 ,  子供 ,  *長鎖 ,  *心筋症 ,  ミトコンドリア病
準シソーラス用語： 呼吸鎖 ,  *脂肪酸酸化 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： バース症候群 ,  カルジオリピン ,  心筋症 ,  脂肪酸代謝 ,  長鎖脂肪酸酸化欠乏 ,  ミトコンドリア病

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  細胞構成体の機能  (EF03060C)

タイトルに関連する用語 (8件)： 長鎖脂肪酸 ,  酸化 ,  呼吸 ,  複合体I ,  欠損 ,  小児 ,  心筋症 ,  Barth症候群