家族性高コレステロール血症:チェコの脂質クリニックに参加する1236人の患者の実世界データ  50年以上の経験の遡及的解析  第1部:遺伝学と生化学的パラメータ【JST・京大機械翻訳】

Todorovova Veronika; Altschmiedova Tereza; Vrablik Michal; Ceska Richard

文献

J-GLOBAL ID：202202289705161487 整理番号：22A1025182

家族性高コレステロール血症:チェコの脂質クリニックに参加する1236人の患者の実世界データ 50年以上の経験の遡及的解析第1部:遺伝学と生化学的パラメータ【JST・京大機械翻訳】

Familial Hypercholesterolemia: Real-World Data of 1236 Patients Attending a Czech Lipid Clinic. A Retrospective Analysis of Experience in More than 50 years. Part I: Genetics and Biochemical Parameters

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資料名：
巻： 13 ページ： 849008 発行年： 2022年
JST資料番号： U7071A ISSN： 1664-8021 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：スイス (CHE) 言語：英語 (EN)

導入:家族性高コレステロール血症(FH)の原因は,LDL受容体またはアポリポ蛋白質B-100(FDB)の家族性欠損,または稀に,プロ蛋白質コンベルターゼスブチリシン/ケキシン9の欠損である。FH患者の同定と治療は,それらの予後を改善する。著者らのデータは,著者らのセンターにおける50年間の専門的ケアの遡及的分析を示す。患者および方法:1236人のFH患者群(女性841人,男性395人,研究被験者993人および相対者243人;平均年齢44.8±16.7歳)は,154人のFDB患者を含み,その後,中~1960年代から現在, Pragueにおける一般大学病院の脂質クリニックに続いた。臨床診断はオランダ脂質クリニックネットワーク基準に基づいた。FDBとアポリポ蛋白質E(APOE)多型を検出するために,PCR-RFLPを用いて遺伝子解析を行った。生化学データを収集し,統計学的に分析した。結果:ベースラインにおいて,すべてのFH患者の平均LDL-Cと総コレステロール(TC)レベルは,それぞれ,6.49±1.92mmol/Lと8.95±1.95mmol/Lであった。それらのLDL-Cレベルは,追跡調査の間,3.26±1.57mmol/LとTCレベル5.43±1.69mmol/Lに減少した。LDL受容体媒介FH(non-FDB)患者のサブグループにおいて,ベースラインLDL-CとTCレベル6.61±1.95mmol/Lと9.09±1.97mmol/Lは,追跡調査の間,それぞれ3.21±1.40mmol/Lと5.39±1.72mmol/Lに減少した。患者のFDBサブグループにおいて,LDL-CとTCのベースラインレベルは,追跡調査の間,それぞれ,5.57±1.46mmol/Lと7.88±1.58mmol/Lに減少し,3.45±0.24mmol/Lと5.58±1.37mmol/Lに減少した。また,脂質低下に対する種々のAPOEイソ型の影響に違いが見られた。E2E2イソ型では脂質パラメータの有意な減少が観察されたが,E4E4とE3E3イソ型では最小の減少が見られた。結論:全体として,非FDB患者は,より高いベースライン脂質レベルを有し,これらのレベルは,追跡調査の間,FDB患者と比較してよりかなり減少した。また,著者らの遡及分析は,脂質レベルの減少に対するAPOEイソ型の異なる影響を見出した。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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代謝異常・栄養性疾患の治療 , 代謝異常・栄養性疾患一般

引用文献 (33件)：

AltschmiedovaT., TodorovovaV., VrablikM., CeskaR. (2022). Familial hypercholesterolemia: Real-world data of 1236 patients attending a Czech lipid clinic. A retrospective analysis of experience in more than 50 years. Part II. Clinical characteristics. [Preprint]. Available at: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.849267/abstract (Accessed February 9, 2022).
BennM., WattsG. F., Tybjærg-HansenA., NordestgaardB. G. (2016). Mutations Causative of Familial Hypercholesterolaemia: Screening of 98 098 Individuals from the Copenhagen General Population Study Estimated a Prevalence of 1 in 217. Eur. Heart J. 37, 1384-1394. doi: 10.1093/eurheartj/ehw028
BhatnagarD., MorganJ., SiddiqS., MacknessM. I., MillerJ. P., DurringtonP. N. (2000). Outcome of Case Finding Among Relatives of Patients with Known Heterozygous Familial. Br. Med. J. 321, 1497. doi: 10.1136/bmj.321.7275.1497
BrownM. S., GoldsteinJ. L. (1986). A Receptor-Mediated Pathway for Cholesterol Homeostasis. Science 232, 34-47. doi: 10.1126/science.3513311
CeskaR., LatkovskisG., EzhovM. V., FreibergerT., LalicK., MitchenkoO., et al (2019). The Impact of the International Cooperation on Familial Hypercholesterolemia Screening and Treatment: Results from the ScreenPro FH Project. Curr. Atheroscler. Rep. 21, 36. doi: 10.1007/s11883-019-0797-3

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