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J-GLOBAL ID：202202289764366548   整理番号：22A1022614

症例報告:チミジンキナーゼ2(TK2)欠乏:小児期発症ミトコンドリアミオパチーと非定型進行と関連した新規突然変異【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Thymidine Kinase 2 (TK2) Deficiency: A Novel Mutation Associated With Childhood-Onset Mitochondrial Myopathy and Atypical Progression

著者 (11件)： Manini Arianna (Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy) ,  Meneri Megi (Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy) ,  Meneri Megi (Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Rodolico Carmelo (Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Corti Stefania (Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy) ,  Corti Stefania (Neurology Unit, IRCCS Foundation Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Toscano Antonio (Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Comi Giacomo Pietro (Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy) ,  Comi Giacomo Pietro (Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Department of Neuroscience, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Musumeci Olimpia (Unit of Neurology and Neuromuscular Disorders, Department of Clinical and Experimental Medicine, University of Messina, Messina, Italy) ,  Ronchi Dario (Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 857279  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 核遺伝子TK2はデオキシシチジンとデオキシチミジンヌクレオシドのリン酸化に関与する酵素であるミトコンドリアチミジンキナーゼをコードする。対立遺伝子TK2変異は,主に骨格筋に影響し,筋肉ミトコンドリアDNA(mtDNA)不安定性を特徴とする,臨床提示のスペクトルと関係する。現在の分類は,乳児-(≦1年),小児(1-12歳),および後期発症(≧12歳)形態を含む。発症時の年齢に加えて,これらの型は,mtDNA不安定性(mtDNA枯渇対複数のmtDNA欠失の蓄積)の進行,寿命,および徴候に対して異なる。小児発症TK2欠損は,典型的に急速に進行する近位ミオパチーを引き起こし,これは10年以内の疾患発症と重度の呼吸障害で車椅子結合状態を生じる。筋肉生検は,通常,ミトコンドリアミオパシーと,減少したmtDNA量によるジストロフィー特徴の組み合わせを明らかにする。ここでは,TK2変異体c.278A>Gとc.543del,後者がこれまで報告されていない,小児発症,緩徐進行性ミトコンドリアミオパチー,眼瞼下垂,低耳炎,ジスフォニア,および嚥下障害を示すイタリア患者の症例を報告する。他の小児期発症TK2患者と比較して,著者らの症例は,遅い進行性筋衰弱と呼吸不全の欠如を含む非定型特徴を示し,通常,遅発性型で認められる。本報告は,TK2関連ミオパシーの遺伝的背景を拡張し,異なる形態の間の臨床的重複を強調する。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  骨格筋 ,  *チミジンキナーゼ ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  *ミトコンドリア ,  リン酸化 ,  子供 ,  対立遺伝子 ,  乳児 ,  *筋疾患 ,  呼吸不全 ,  症例報告 ,  デオキシリボヌクレオシド ,  ピリミジンヌクレオシド
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： チミジンキナーゼ2 ,  TK2 ,  ミトコンドリアDNA ,  mtDNA維持欠陥 ,  ミオパチー ,  デオキシヌクレオシド

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： チミジン

引用文献 (17件)：

• Van Goethem G, Dermaut B, Löfgren A, Martin J-J, Van Broeckhoven C. Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat Genet. (2001) 28:211-2. doi: 10.1038/90034
• Longley MJ, Clark S, Yu Wai Man C, Hudson G, Durham SE, Taylor RW, et al. Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase γ subunits and causes progressive external ophthalmoplegia. Am J Hum Genet. (2006) 78:1026-34. doi: 10.1086/504303
• Spelbrink JN, Li F-Y, Tiranti V, Nikali K, Yuan Q-P, Tariq M, et al. Human mitochondrial DNA deletions associated with mutations in the gene encoding Twinkle, a phage T7 gene 4-like protein localized in mitochondria. Nat Genet. (2001) 28:223-31. doi: 10.1038/90058
• Mandel H, Szargel R, Labay V, Elpeleg O, Saada A, Shalata A, et al. The deoxyguanosine kinase gene is mutated in individuals with depleted hepatocerebral mitochondrial DNA. Nat Genet. (2001) 29:337-41. doi: 10.1038/ng746
• Ronchi D, Liu C, Caporali L, Piga D, Li H, Tagliavini F, et al. Novel mutations in DNA2 associated with myopathy and mtDNA instability. Ann Clin Transl Neurol. (2019) 6:1893-9. doi: 10.1002/acn3.50888

タイトルに関連する用語 (8件)： 症例報告 ,  チミジンキナーゼ2 ,  欠乏 ,  小児期 ,  発症 ,  ミトコンドリア ,  ミオパチー ,  突然変異