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J-GLOBAL ID：202202289853958810   整理番号：22A0940898

22q11.2領域における配列レベル変動の地域負荷は統合失調症リスクと教育達成に影響する【JST・京大機械翻訳】

A Regional Burden of Sequence-Level Variation in the 22q11.2 Region Influences Schizophrenia Risk and Educational Attainment

著者 (28件)： Breetvelt Elemi J. (Department of Psychiatry, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Breetvelt Elemi J. (Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Smit Karel C. (Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Smit Karel C. (Department of Epidemiology, Julius Center for Health Sciences and Primary Care, University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  van Setten Jessica (Department of Cardiology, University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Merico Daniele (Center for Applied Genomics, Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Merico Daniele (Deep Genomics Inc., Toronto, Ontario, Canada) ,  Wang Xiao (Center for Applied Genomics, Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Vaartjes Ilonca (Department of Epidemiology, Julius Center for Health Sciences and Primary Care, University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Bassett Anne S. (Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Dalglish Family 22q Clinic for Adults with 22q11.2 Deletion Syndrome, Toronto General Hospital, University Health Network, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Clinical Genetics Research Program, Centre for Addiction and Mental Health, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Medical Genetics and Genomics Residency Training Program, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Toronto General Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Bassett Anne S. (Campbell Family Mental Health Research Institute, Toronto, Ontario, Canada) ,  Boks Marco P.M. (Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Szatmari Peter (Department of Psychiatry, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Szatmari Peter (Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Scherer Stephen W. (Center for Applied Genomics, Genetics and Genome Biology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Scherer Stephen W. (McLaughlin Centre and Department of Molecular Genetics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Kahn Rene S. (Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Kahn Rene S. (Department of Psychiatry, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, NewYork, New York) ,  Vorstman Jacob A.S. (Department of Psychiatry, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Vorstman Jacob A.S. (Department of Psychiatry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada) ,  Vorstman Jacob A.S. (Program in Genetics and Genome Biology, Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada) ,  Vorstman Jacob A.S. (Department of Psychiatry, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Smit Karel C. (Department of Medical Oncology, University Medical Center Utrecht, University of Utrecht, Utrecht, The Netherlands)
資料名： Biological Psychiatry  (Biological Psychiatry)
巻： 91  号： 8  ページ： 718-726  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0089A  ISSN： 0006-3223  CODEN： BIPCBF  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 再発性病原性コピー数変異体が集団における精神表現型と関連するゲノム遺伝子座は,複数の機能的低周波単一ヌクレオチド変異体(SNV)の集団的影響にも感受性がある。著者らは,発見コホートと独立複製コホート(それぞれN=193とN=11,128)における統合失調症リスクに及ぼす22q11.2領域内の低周波,機能的SNVの累積影響,ならびに第3,独立,一般集団コホート(N=2081)における教育的達成(EA)に及ぼす影響を調査した。発見とEAコホートにおいて,SNVは遺伝子タイピング配列を用いて同定された;複製コホートでは,全エキソーム配列決定が利用可能であった。検証のために,ブートストラップ手順を用いて,大規模集団データセット(N=26,500)から得られた標準計数分布を有する発見コホートにおける統合失調症症例に対する地域SNV計数を比較した。両統合失調症コホートにおいて,22q11.2領域における増加した地域SNV負荷(≧4低周波SNV)は統合失調症と関連していた(discoveryコホート:オッズ比=7.48,p=0.039;複製コホート:オッズ比=1.92,p=0.004)。EAコホートにおいて,22q11.2における増加した地域SNV負荷は,減少したEA(オッズ比=4.65,p=0.049)と関係していた。統合失調症症例に対するSNV計数を標準分布と比較し,統合失調症症例に対する分布の固有性質を確認した(p=0.002)。一般集団において,22q11.2領域における低周波,機能的SNVの増加負荷は,統合失調症リスクとEAの減少と関連する。これらの知見から,構造変化に加えて,22q11.2領域における低周波,機能的SNVの累積的地域負荷は,関連する表現型影響も有することが示唆された。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *教育 ,  ブートストラップ ,  正規分布 ,  *リスク ,  遺伝子 ,  *統合失調症 ,  表現型 ,  ゲノム ,  遺伝子座 ,  病原性 ,  遺伝学実験技術 ,  疫学 ,  母集団 ,  コピー数
準シソーラス用語： 遺伝子タイピング ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 22q11.2欠失症候群 ,  コピー数変異体 ,  教育達成 ,  遺伝子疫学 ,  地域負担 ,  統合失調症

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 地域 ,  統合失調症 ,  リスク ,  教育