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J-GLOBAL ID：202202290181605998   整理番号：22A0856042

生殖系列DDX41変異体を有するAMLは,無痛の臨床経過と良好な転帰を有する臨床病理学的に異なる実体である【JST・京大機械翻訳】

AML with germline DDX41 variants is a clinicopathologically distinct entity with an indolent clinical course and favorable outcome

著者 (17件)： Li Peng (Division of Hematopathology, Department of Pathology, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA) ,  Li Peng (Genomics Laboratory, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA) ,  White Thomas (Genomics Laboratory, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA) ,  Xie Wei (Department of Pathology, School of Medicine, Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA) ,  Cui Wei (Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of Kansas Medical Center, University of Kansas, Kansas City, KS, USA) ,  Peker Deniz (Division of Hematopathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Emory University, Atlanta, GA, USA) ,  Zeng Gang (Division of Hematopathology, Department of Pathology and Laboratory Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA) ,  Wang Huan-You (Department of Pathology, University of California San Diego Health System, La Jolla, CA, USA) ,  Vagher Jennie (Department of Internal Medicine, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA) ,  Vagher Jennie (Huntsman Cancer Institute, Salt Lake City, UT, USA) ,  Brown Sara (Genomics Laboratory, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA) ,  Williams Margaret (Division of Hematopathology, Department of Pathology, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA) ,  Williams Margaret (Genomics Laboratory, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA) ,  Kovacsovics Tibor (Department of Internal Medicine, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA) ,  Kovacsovics Tibor (Huntsman Cancer Institute, Salt Lake City, UT, USA) ,  Patel Jay L. (Division of Hematopathology, Department of Pathology, University of Utah Health, Salt Lake City, UT, USA) ,  Patel Jay L. (Genomics Laboratory, ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT, USA)
資料名： Leukemia  (Leukemia)
巻： 36  号： 3  ページ： 664-674  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4691A  ISSN： 0887-6924  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 骨髄性新生物(MN)における生殖細胞系DDX41変異体は稀ではなく,著者らは3132人の無関係な成人MN患者のコホートにおいて,罹患率を調査し,臨床的および病理学的特徴を特徴付けた。標的化次世代配列決定により,急性骨髄性白血病(AML)を発症した病原性生殖系列DDX41変異体を有する28人の患者(男性20人と女性8人)を同定し,そのうち3人(11%)がMNの家族歴(FH)を持っていた。初期AML診断前の血球減少症(平均期間11.2か月,範囲0~72か月)の亜急性臨床経過は,高齢者におけるAMLの典型的増殖サブタイプと大きな対照で,低細胞骨髄(全患者の93%)で,低芽球数(中央値30%,範囲20~70%)を伴った。ほとんどの患者は正常核型(75%)を有し,第2DDX41変異体(69%)を得た。年齢がマッチした患者における野生型DDX41を有するAMLの一般的なサブタイプと比較して,良好な全生存(OS)が観察された。著者らの研究は,頻繁な生殖系列病原性DDX41変異体が臨床的に異なるAML実体を特徴づけたことを示した。DDX41変異AMLの特徴は,男性の優位性,しばしばFH,インドールの経過,低い増殖能,頻繁な体細胞DDX41変異体,および好ましいOSを含む。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature Limited 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨髄 ,  腫瘍 ,  体細胞 ,  *変異 ,  罹患率 ,  病原性 ,  生殖細胞 ,  患者 ,  *無痛 ,  *病状経過 ,  母集団 ,  核型 ,  野生型 ,  ターゲティング ,  急性骨髄性白血病

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 生殖系列 ,  変異体 ,  AML ,  無痛 ,  臨床経過 ,  転帰 ,  臨床病理学