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J-GLOBAL ID：202202290252218183   整理番号：22A0569466

脆弱X症候群:学んだ教訓と新たな治療手段は地平に何か【JST・京大機械翻訳】

Fragile X Syndrome: Lessons Learned and What New Treatment Avenues Are on the Horizon

著者 (4件)： Hagerman Randi J. (Department of Pediatrics, University of California, Davis, School of Medicine, Sacramento, California 95817, USA; email: [e-mail]) ,  Hagerman Randi J. (MIND Institute, University of California Davis Health, Sacramento, California 95817, USA) ,  Hagerman Paul J. (MIND Institute, University of California Davis Health, Sacramento, California 95817, USA) ,  Hagerman Paul J. (Department of Biochemistry and Molecular Medicine, University of California, Davis, School of Medicine, Davis, California 95616, USA; email: [e-mail])
資料名： Annual Review of Pharmacology and Toxicology  (Annual Review of Pharmacology and Toxicology)
巻： 62  ページ： 365-381  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0046A  ISSN： 0362-1642  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脆弱X症候群(FXS)は,遺伝性知的障害の最も一般的な形態であり,自閉症スペクトラム障害の主要単一遺伝子型であり,臨床関与の認知的,行動的および物理的形態を含む。FXSは,FMR1遺伝子における非コードCGG反復(>200反復)の大きな拡大により生じ,その点で,遺伝子は一般的にサイレンシングされる。シナプス発生と維持に重要なFMR1蛋白質(FMRP)の欠如は神経発達障害を引き起こす。現在,FMRPの損失を直接逆転させる治療法はない。しかし,FXSで調節されている経路を標的にする潜在的処理数の増加があり,mGluR5経路の活性増強とGABA経路欠損を含む。今日までの標的治療薬の研究に基づき,近い将来のFXSに対する1つ以上の効果的な治療法が有望である。Copyright 2022 Annual Reviews All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  シナプス ,  認識 ,  神経系疾患 ,  自閉症 ,  知能障害 ,  *治療法 ,  精神障害 ,  *脆弱X症候群 ,  分子標的療法 ,  遺伝子サイレンシング ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： FMR1遺伝子 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： FMR1 ,  自閉症 ,  FXAND ,  FMRP ,  CGGリピート

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

物質索引 (1件)： GABA

タイトルに関連する用語 (3件)： 脆弱X症候群 ,  学んだ教訓 ,  治療