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J-GLOBAL ID：202202290597544642   整理番号：22A0684289

高シュウ酸尿症の小児尿路結石症患者における原発性高シュウ酸尿症に対するエクソーム配列決定の拡張遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Extended genetic analysis of exome sequencing for primary hyperoxaluria in pediatric urolithiasis patients with hyperoxaluria

著者 (12件)： Zhao Yining (Department of Urology, The Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Yantai, China) ,  Zhao Yining (Department of Pediatric Urology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Zhao Yining (Children’s Urolithiasis Treatment Center of National Health Commission of China, Shanghai, China) ,  Li Yongwei (Department of Urology, The Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Yantai, China) ,  Fang Xiaoliang (Department of Pediatric Urology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Fang Xiaoliang (Children’s Urolithiasis Treatment Center of National Health Commission of China, Shanghai, China) ,  He Lei (Department of Pediatric Urology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  He Lei (Children’s Urolithiasis Treatment Center of National Health Commission of China, Shanghai, China) ,  Fan Yanjie (Department of Pediatric Endocrinology/Genetics, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Geng Hongquan (Department of Pediatric Urology, Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Geng Hongquan (Children’s Urolithiasis Treatment Center of National Health Commission of China, Shanghai, China) ,  Wu Jitao (Department of Urology, The Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Yantai, China)
資料名： Gene  (Gene)
巻： 815  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0701B  ISSN： 0378-1119  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代配列決定に基づくエキソーム配列決定は,原発性高シュウ酸尿症に罹患すると考えられる患者における遺伝的異常の同定に使用できる。これらの患者のエキソーム配列決定の診断能力を改善する努力を概説した。原因不明の高シュウ酸尿症を有する小児尿路結石患者77名からのエキソーム配列決定データの後向き解析を行った。3つの既知原発性高シュウ酸尿関連遺伝子(AGXT,GRHPR,HOGA1)における病原性変異体を,米国医学遺伝学のガイドラインとして同定するために,正準エキソーム配列決定分析を実施した。次に,5′-非翻訳領域,非標準的スプライシング部位およびコピー数変異体の拡張エキソーム配列決定分析を,これらの3つの遺伝子における陰性診断結果を有する患者に関して実行した。正準エキソーム配列決定分析は,それぞれ1型,2型および3型原発性高シュウ酸尿症と診断された患者8名,4名および8名を含む20/77名(26%)における原発性高シュウ酸尿症の診断につながった。非標準的スプライシング部位分析は,HOGA1遺伝子における病原性変異体を発見し,それは3型原発性高シュウ酸尿症を伴う6つの追加患者の診断をもたらしたが,エキソーム配列決定データからのコピー数変異分析は,AGXT遺伝子に影響する1.8kbコピー数損失を同定し,1型原発性高シュウ酸尿症症例の診断をもたらした。拡張非標準的スプライシング部位とコピー数変異分析は,高シュウ酸尿症を伴う小児尿路結石患者77名において,26%(20/77)から35%(27/77)までの原発性高シュウ酸尿症に対する正準エキソーム配列決定解析の診断収率を改善する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝病 ,  突然変異体 ,  病原性 ,  子供 ,  決定分析 ,  コピー数
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  *遺伝子解析 ,  変異解析 ,  *尿路結石症 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： コピー数変異体 ,  エクソーム配列決定 ,  小児尿路結石症 ,  原発性高シュウ酸尿症

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 高シュウ酸尿症 ,  小児 ,  尿路結石症 ,  患者 ,  原発性高シュウ酸尿症 ,  エクソーム ,  解析