抄録/ポイント：
抄録/ポイント
文献の概要を数百字程度の日本語でまとめたものです。
部分表示の続きは、JDreamⅢ(有料)でご覧頂けます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
Risdiplam(Evrysdi)は,脊髄筋萎縮症(SMA)を治療するために開発された最初の経口薬であり,世界中の複数の国で承認されている。米国とEUの2か月以上の患者でSMAの治療が承認され,この承認はSMA型1,2,または3の臨床診断による5q-常染色体劣性SMAの治療のためにEUでさらに特定され,1から4の生存運動ニューロン2(SMN2)コピーでさらに特定されている。SMN2プレmRNAスプライシング修飾剤として,リスジプラムは完全長SMN蛋白質の産生を増加させ,その欠損はSMAの病態生理を駆動する。相2/3臨床試験において,リスジプラムはSMAタイプ1の乳児およびSMAタイプ2または3の2~25歳の患者で運動機能を有意に改善した。これらの運動改善は,リスジプラムによる治療2年まで維持された。Risdiplamは一般的に耐容性が良く,リスクバランスに有利な利点があった。経口薬として,リスジプラムはSMAの広範囲の患者年齢とサブタイプにわたって便利で有用な治療選択肢を提供する。脊髄筋萎縮(SMA)の患者は,SMN1遺伝子の欠損により,生存運動ニューロン(SMN)蛋白質の不十分なレベルを有する。SMN2遺伝子も,いくつかのSMN蛋白質を生産することができるが,適切な筋肉機能と形態を維持するために必要な量にはない。Risdiplam(Evrysdi)は,SMN2を標的とする薬剤であり,生存可能なSMN蛋白質の産生とSMAの治療のために承認された最初の経口投薬を改善する。FIREFISHおよびSUNFISH臨床試験において,リスジプラムは,すべての年齢の患者で運動機能を改善し,改善は24か月の治療後に維持された。Risdiplamは,リスクバランスに有利な利点があり,これらの試験において一般的に忍容性が高かった。経口投与治療として,リスジプラムはSMAの広範囲の患者年齢とサブタイプにわたって便利で有用な治療選択肢を提供する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Nature Switzerland AG 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
