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J-GLOBAL ID：202202290788323091   整理番号：22A1022424

Rett症候群とRett関連疾患における睡眠障害:物語レビュー【JST・京大機械翻訳】

Sleep Disorders in Rett Syndrome and Rett-Related Disorders: A Narrative Review

著者 (7件)： Tascini Giorgia (Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy) ,  Dell’Isola Giovanni Battista (Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy) ,  Mencaroni Elisabetta (Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy) ,  Di Cara Giuseppe (Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy) ,  Striano Pasquale (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS “G. Gaslini” Institute, Genoa, Italy) ,  Striano Pasquale (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genoa, Genoa, Italy) ,  Verrotti Alberto (Department of Pediatrics, University of Perugia, Perugia, Italy)
資料名： Frontiers in Neurology (Web)  (Frontiers in Neurology (Web))
巻： 13  ページ： 817195  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7085A  ISSN： 1664-2295  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Rett症候群(RTT)は,1:10.000の比率で,主に女性において起こる稀で重度のX連鎖発達脳障害である。X染色体の長腕上のメチル-CpG結合蛋白質2(MECP2)遺伝子のde novo突然変異は,古典的Rettの95%以上の症例の原因である。残りの症例(非定型Rett)において,他の遺伝子はサイクリン依存性キナーゼ様5(CDKL5)およびフォークヘッドボックスG1(FOXG1)のような。MECP2遺伝子座の重複は,知的障害の男性患者の約1%に関係するMECP2重複症候群(MDS)を引き起こす。睡眠障害は知的障害の個人で一般的であるが,子供の有病率は16~42%である。RTTにより影響を受けた個体の80%以上は睡眠問題を示し,最初の7年においてより高い罹患率と年齢と遺伝子型との相関におけるある程度の変動性を示した。概日リズムの異常とグルタミン酸ホメオスタシスの喪失は,これらの疾患の発症に重要な役割を果たす。睡眠障害,てんかん,胃腸問題はCDKL5欠損障害(CDD)を特徴づける。睡眠障害は,てんかん,回帰およびその他と共にRTTとMECP2重複症候群の間の重複の領域である。睡眠障害とてんかんは深く関連している。睡眠遮断はてんかんの悪化因子であり,抗有糸分裂療法は睡眠構造に干渉する可能性がある。重症臨床表現型を有する非定型Rett症候群におけるてんかん有病率は,古典的Rett症候群より高い。しかし,RTTはてんかんの有意な寿命リスクも示す。睡眠障害は子供の発達と患者の家族に影響し,その管理の証拠は限られている。本レビューの目的は,Rett症候群およびRett関連症候群における病態生理,臨床的特徴,他の共存症に対する影響および睡眠障害の管理を分析することである。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  遺伝子型 ,  てんかん ,  ヌクレオチド配列 ,  有糸分裂 ,  日周期 ,  病態生理 ,  ホメオスタシス ,  子供 ,  知能障害 ,  *睡眠障害 ,  *Rett症候群 ,  サイクリン依存性キナーゼ ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： CpG ,  MECP2遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Rett症候群 ,  Rett関連障害 ,  睡眠障害 ,  MECP2 ,  CDKL5 ,  FOXG1

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： グルタミン酸

引用文献 (157件)：

• Angriman M, Caravale B, Novelli L, Ferri R, Bruni O. Sleep in children with neurodevelopmental disabilities. Neuropediatrics. (2015) 46:199-210. doi: 10.1055/s-0035-1550151
• Wiggs L, Stores G. Severe sleep disturbance and daytime challenging behaviour in children with severe learning disabilities. J Intellect Disabil Res. (1996) 40:518-28. doi: 10.1111/j.1365-2788.1996.tb00662.x
• Agar G, Brown C, Sutherland D, Coulborn S, Oliver C, Richards C. Sleep disorders in rare genetic syndromes: a meta-analysis of prevalence and profile. Mol Autism. (2021) 12:18. doi: 10.1186/s13229-021-00426-w
• Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindersalter [On a unusual brain atrophy syndrome in hyperammonemia in childhood]. Wien Med Wochenschr. (1966) 116:723-6. doi: 10.1186/s13229-021-00426-w
• Neul JL, Kaufmann WE, Glaze DG, Christodoulou J, Clarke AJ, Bahi-Buisson N, et al. Rett syndrome: revised diagnostic criteria and nomenclature. Ann Neurol. (2010) 68:944-50. doi: 10.1002/ana.22124

タイトルに関連する用語 (5件)： Rett症候群 ,  疾患 ,  睡眠障害 ,  物語 ,  レビュー