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J-GLOBAL ID：202202290897223680   整理番号：22A0490135

Christianson症候群:SLC9A6の新規スプライシング変異体は,中国人男児におけるエキソンスキッピングを引き起こし,文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Christianson syndrome: A novel splicing variant of SLC9A6 causes exon skipping in a Chinese boy and a literature review

著者 (8件)： Zhang Xiaoge (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  Wu Xiaofang (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  Liu Hongli (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  Song Tingting (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  Jiang Yongsheng (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  He Hanhan (Department of pediatrics, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China) ,  Yang Shaoqing (State Key Laboratory of Military Stomatology, Department of Oral Biology, School of Stomatology, Clinic of Oral Rare and Genetic Diseases, National Clinical Research Center for Oral Diseases, The Fourth Military Medical University, Xi’an, China) ,  Xie Yun (Department of clinical laboratory, Northwest Women’s and Children’s Hospital, Xi’an, China)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 36  号： 1  ページ： e24123  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:エンドソーム溶質キャリアファミリー9メンバーA6(SLC9A6)/(Na+,K+)/H+交換体6(NHE6)遺伝子の変異は,てんかん,失語症,体幹運動失調,高運動症,および出生後の微小頭症にリンクしている。方法:本研究では,WES法を用いて,てんかん,精神運動遅延,微小頭症,低体重,摂食の困難さ,過度の運動,注意損失,運動失調および小脳萎縮および患者の健康家族の特徴を示す3歳の中国人男児における遺伝的変化を評価した。同定された変異体をサンガー配列決定法によりさらに確認した。最後に,ミニ遺伝子アッセイを用いて,新規SLC9A6イントロン変異体がmRNAの正常なスプライシングに影響を及ぼすかどうかを検証した。【結果】トリオベースのエキソーム配列決定により,SLC9A6における新規ヘミ接合スプライシング変異体[NM_00104237.1:c.1463-1G>A]を同定した。in vitroでのミニ遺伝子発現は,スプライシング変異体がSLC9A6イントロン11のコンセンサススプライス受容体部位を変化させ,エクソン12をスキッピングすることを確認した。結論:著者らの知見は,SLC9A6プレmRNAスプライシングに影響を及ぼす病原性イントロン変異体のカタログを拡張し,CSの遺伝子診断のための基礎を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  てんかん ,  *文献展望 ,  溶質 ,  小頭症 ,  失語 ,  イントロン ,  遺伝子発現 ,  運動失調 ,  遺伝子診断 ,  in vitro実験 ,  エンドソーム
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 中国人男児 ,  Christianson症候群 ,  新規スプライシング変異体 ,  SLC9A6

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  スプライシング変異体 ,  中国人 ,  エキソンスキッピング ,  文献レビュー