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J-GLOBAL ID：202202291132321822   整理番号：22A0806304

Kearns-Sayre症候群:”新規”ミトコンドリア白質脳症の拡大スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Kearns-Sayre syndrome: expanding spectrum of a “novel” mitochondrial leukomyeloencephalopathy

著者 (8件)： Moscatelli Marco (Neuroradiology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Ardissone Anna (Child Neurology Unit, Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Lamantea Eleonora (Medical Genetics and Neurogenetics Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Zorzi Giovanna (Child Neurology Unit, Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Bruno Claudio (Center of Translational and Experimental Myology, IRCCS Istituto Giannina Gaslini, Genova, Italy) ,  Moroni Isabella (Child Neurology Unit, Department of Pediatric Neuroscience, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Erbetta Alessandra (Neuroradiology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy) ,  Chiapparini Luisa (Neuroradiology Unit, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy)
資料名： Neurological Sciences  (Neurological Sciences)
巻： 43  号： 3  ページ： 2081-2084  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4801A  ISSN： 1590-3478  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Keans-Sayre症候群(KSS)は広範な脳白質ジストロフィーに関連するまれなミトコンドリア疾患である。MRIは,U線維が主に脳室周囲白質の相対的予備能に影響を受ける典型的な求心パターンを示す。最近,脊髄関与の異なるパターンがKSSで記述されている。ここでは,脊髄病変と関係した典型的な脳白質ジストロフィーを有する4種類の新しい症例を報告する。H灰白質と後部柱における異常な信号強度によって特徴づけられたパターンは,2人の患者で見つけられたが,残りの2人は,低髄質と頚髄の接合部で脊髄三叉神経核の特異な関与を示した。KSSにおけるMRI脊髄関与はおそらく過小評価された所見であり,これらの患者の診断研究において評価されるべきである。Copyright Fondazione Societa Italiana di Neurologia 2022. corrected publication 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 接合部 ,  灰白質 ,  脊髄 ,  脳幹 ,  脳室 ,  *ミトコンドリア ,  *スペクトル ,  髄質 ,  患者 ,  *白質 ,  人間 ,  脊髄疾患 ,  頚髄 ,  ミトコンドリア病
準シソーラス用語： 三叉神経核 ,  信号強度 ,  脊髄病変 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Kearns-Sayre症候群 ,  ミトコンドリア病 ,  白質ジストロフィー ,  脊髄 ,  MRI

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： Kearns-Sayre症候群 ,  ミトコンドリア ,  白質脳症 ,  拡大 ,  スペクトル