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J-GLOBAL ID：202202291333143037   整理番号：22A1170834

単発性乳児発症炎症性腸疾患の臨床スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Clinical Spectrum of Monogenic Infantile-Onset Inflammatory Bowel Disease

著者 (4件)： Ganesh Ramaswamy (Department of Pediatrics and Metabolic Disorders, Rainbow Children’s Hospital, Chennai, Tamil Nadu, India) ,  Sathiyasekeran Malathi (Department of Pediatric Gastroenterology, Rainbow Children’s Hospital, Chennai, Tamil Nadu, India) ,  Srinivas Sankaranarayanan (Department of Pediatric Gastroenterology, Kanchi Kamakoti CHILDS Trust Hospital, Chennai, Tamil Nadu, India) ,  Narayanan R. Karthik (Department of Pediatric Critical Care, Rainbow Children’s Hospital, Chennai, Tamil Nadu, India)
資料名： Indian Journal of Pediatrics  (Indian Journal of Pediatrics)
巻： 89  号： 5  ページ： 497-502  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1062A  ISSN： 0019-5456  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非常に早期発症のIBDと乳児発症IBDは,子供で非常に稀である。インドの乳児発症IBDの小児の臨床プロファイルと転帰に関するデータは不足している。ここでは,2015~2020年の間に単発性乳児発症IBDと診断された8人の小児の臨床検査室プロファイル,分子遺伝学的試験および治療の詳細を述べた。症状発症時の年齢中央値は3か月であった。それぞれ4例(50%)で Si死と血縁性が認められた。下痢は5例(62%)で全(100%)と血便症であった。結腸鏡検査における結腸潰瘍は,7人の乳児において見られた。同定された共通突然変異は,3(42%)のIL-10R遺伝子と2(25%)のLRBA遺伝子変異であった。HSCTは4人の子供で行われ,残りは保存的に管理された。このシリーズで死亡はなかったが,2人の子供(25%)は追跡調査のために失われた。Copyright Dr. K C Chaudhuri Foundation 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  *炎症 ,  死 ,  突然変異 ,  *スペクトル ,  年齢 ,  子供 ,  乳児 ,  症状 ,  *腸疾患 ,  結腸疾患 ,  結腸鏡検査 ,  造血幹細胞移植 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *炎症性腸疾患 ,  分子遺伝学 ,  結腸潰瘍 ,  血便 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 乳児 ,  IBD ,  大腸炎 ,  IL-10R遺伝子 ,  HSCT

分類 (4件)： 感染症・寄生虫症一般  (GD01010H) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  小児科の治療  (GC08040I)

タイトルに関連する用語 (5件)： 乳児 ,  発症 ,  炎症性腸疾患 ,  臨床 ,  スペクトル