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J-GLOBAL ID：202202291622312940   整理番号：22A0927284

LDLRにおけるヘテロ接合p.Trp443Arg変異による家族性高コレステロール血症患者由来の末梢血単核球を再プログラミングすることにより得られた誘導多能性幹細胞系ICGi037-A【JST・京大機械翻訳】

Induced pluripotent stem cell line ICGi037-A, obtained by reprogramming peripheral blood mononuclear cells from a patient with familial hypercholesterolemia due to heterozygous p.Trp443Arg mutations in LDLR

著者 (11件)： Zakharova Irina S. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Shevchenko Alexander I. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Tmoyan Narek A. (National Medical Research Center of Cardiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow) ,  Elisaphenko Eugeny A. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Kalinin Alexander P. (National Medical Research Center of Cardiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow) ,  Sleptcov Aleksei A. (Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Science, Tomsk, Russia) ,  Nazarenko Maria S. (Research Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center, Russian Academy of Science, Tomsk, Russia) ,  Ezhov Marat V. (National Medical Research Center of Cardiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow) ,  Kukharchuk Valery V. (National Medical Research Center of Cardiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow) ,  Parfyonova Yelena V. (National Medical Research Center of Cardiology, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow) ,  Zakian Suren M. (Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 60  ページ： Null  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は,アテローム性動脈硬化症による早期心血管疾患リスクを増加させる常染色体優性疾患である。LDLR遺伝子の病原性変異は,ほとんどのFH症例を引き起こす。利用可能な処理は,すべてのLDLR突然変異に対して有効でない。FH細胞モデルの試験薬剤は,新しい効率的な治療の開発を助ける。ヘテロ接合性p.Trp443Arg LDLR変異患者の末梢血単核細胞からiPSC線を得た。確認された患者特異的変異を有するiPSCは,多能性マーカーを発現し,3つの胚層に自発的に分化し,正常な核型を示す。患者特異的なiPSC由来肝細胞様および内皮細胞は,FHに対する新しい標的化治療の開発に有望である。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  突然変異 ,  リンパ球 ,  病原性 ,  優性 ,  核型 ,  常染色体 ,  *単球 ,  内皮細胞 ,  ターゲティング ,  *家族性高コレステロール血症 ,  アテローム性動脈硬化症 ,  肝細胞 ,  *多能性幹細胞
準シソーラス用語： *リプログラミング ,  細胞モデル ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 細胞・組織培養法  (EA03040R) ,  発生と分化  (EJ16020W)

タイトルに関連する用語 (8件)： ヘテロ接合 ,  変異 ,  家族性高コレステロール血症 ,  患者 ,  末梢血単核球 ,  再プログラミング ,  誘導 ,  多能性幹細胞