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J-GLOBAL ID：202202292154011777   整理番号：22A0561139

メチル-CpG結合蛋白質-2変異体に起因するRett症候群におけるミトコンドリアDNAコピー数【JST・京大機械翻訳】

Mitochondrial DNA Copy Number in Rett Syndrome Caused by Methyl-CpG-Binding Protein-2 Variants

著者 (11件)： Liu Siwen (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Pei Pei (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Li Lin (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Wu Hairong (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Zheng Xuefei (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Wang Songtao (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Xiao Yang (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Pan Hong (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Bao Xinhua (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Qi Yu (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Ma Yinan (Department of Central Laboratory, Peking University First Hospital, Beijing, China)
資料名： Journal of Pediatrics  (Journal of Pediatrics)
巻： 241  ページ： 154-161  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0817B  ISSN： 0022-3476  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:メチル-CpG結合蛋白質-2(MECP2)変異体に起因するRett症候群における末梢血におけるミトコンドリアDNA(mtDNA)コピー数の変化を測定し,Rett症候群におけるミトコンドリア機能障害の機構を探究する。Rett症候群と診断され,MECP2変異体(n=142)を有する女性患者を,同数の年齢および性別がマッチした健常対照者とともに,本研究において募集した。MtDNAコピー数をTaqManプローブによるリアルタイム定量的ポリメラーゼ連鎖反応によって定量化した。Rett症候群群と対照群の間のmtDNAコピー数の差を,独立標本t検定を用いて分析した。mtDNAコピー数と年齢,臨床重症度,変異型,機能的ドメイン,およびホットスポット変異体の間の相関に対して,線形回帰,ビリアル相関分析,および一方向ANOVAを適用した。MtDNAコピー数は,対照被験者と比較してMECP2遺伝子変異体を有するRett症候群患者で有意に増加した。年齢,臨床的重症度,変異型,機能的ドメインおよびホットスポット変異体は,Rett症候群患者におけるmtDNAコピー数と関係していなかった。MtDNAコピー数はRett症候群患者で有意に増加し,Rett症候群におけるミトコンドリア機能の変化がmtDNAコピー数の代償的増加を誘発し,ミトコンドリア標的化治療のようなRett症候群を治療する新しい可能性を提供することを示唆する。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 分散分析 ,  *DNA【核酸】 ,  *突然変異体 ,  *ヌクレオチド配列 ,  *ミトコンドリア ,  ホットスポット ,  *コピー数 ,  ターゲティング ,  PCR法 ,  *Rett症候群 ,  末梢血
準シソーラス用語： *ミトコンドリアDNA ,  相関分析 ,  t検定 ,  *CpG ,  重症度 ,  ミトコンドリア機能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： リアルタイム定量的ポリメラーゼ連鎖反応 ,  Rett症候群 ,  mtDNAコピー数

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： CpG ,  結合蛋白質 ,  変異体 ,  起因 ,  Rett症候群 ,  ミトコンドリアDNA ,  コピー数