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J-GLOBAL ID：202202295789981703   整理番号：22A0165321

発作を呈するPhelan-Mcdermid症候群の個体の遺伝的および代謝的プロファイリング【JST・京大機械翻訳】

Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures

著者 (22件)： Jain Lavanya (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Jain Lavanya (School of Nursing, Healthcare Genetics Program, Clemson University, Clemson, South Carolina, USA) ,  Oberman Lindsay M. (Henry M Jackson Foundation for the Advancement of Military Medicine, Bethesda, Maryland, USA) ,  Oberman Lindsay M. (Center for Neuroscience and Regenerative Medicine, Bethesda, Maryland, USA) ,  Beamer Laura (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Cascio Lauren (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  May Melanie (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Srikanth Sujata (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Skinner Cindy (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Jones Kelly (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Allen Bridgette (School of Nursing, Healthcare Genetics Program, Clemson University, Clemson, South Carolina, USA) ,  Rogers Curtis (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Phelan Katy (Genetics Laboratory, Florida Cancer Specialists and Research Institute, Fort Myers, Florida, USA) ,  Kaufmann Walter E. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Kaufmann Walter E. (Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA) ,  Kaufmann Walter E. (Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Boston, Massachusetts, USA) ,  Kaufmann Walter E. (Anavex Life Sciences Corp, New York, New York, USA) ,  DuPont Barbara (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Sarasua Sara M. (School of Nursing, Healthcare Genetics Program, Clemson University, Clemson, South Carolina, USA) ,  Boccuto Luigi (Greenwood Genetic Center, Greenwood, South Carolina, USA) ,  Boccuto Luigi (School of Nursing, Healthcare Genetics Program, Clemson University, Clemson, South Carolina, USA) ,  Boccuto Luigi (Clemson University School of Health Research, Clemson, South Carolina, USA)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 1  ページ： 87-100  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Phelan-McDermid症候群(PMS)(OMIM×606232)は,知的障害,自閉症特徴,音声遅延,軽度の失語症,および発作を特徴とするまれな遺伝的障害である。本研究は,PMSにおける発作に関連した研究はほとんどないので,発作の罹患率および遺伝的および代謝的特徴との関連を検討するために行った。57の個人に対して,発作データを介護者インタビュー,既存の細胞遺伝学的記録からの遺伝学的データおよび922q13遺伝子に対するサンガー配列決定,およびBiologにより開発されたPhenotype Mammian MicroArray(PM-M)からの代謝プロファイリングから収集した。結果は,個人の46%が,最も普通のタイプが欠如し,そして,祖-mal発作の発作があったことを示した。発作は,病原性SHANK3変異(70%),欠失サイズ>4Mb(16%),欠失サイズ<4Mb(71%)のヒトで最も一般的であり,SHANK3に加えて遺伝子の関与を示唆した。さらに,遺伝子TBC1D22Aを含む22q13.31上の3Mbゲノム領域は,発作罹患率と有意に関連していることがわかった。明確な代謝プロファイルが,発作を伴うPMSの個人に対して同定され,他の特徴の中で,Biologプレートを用いた主要なエネルギー源の破壊された利用が示唆されている。本研究の結果は,これらの子供における発作の予想における臨床医および家族にとって,また,発作表現型に対する候補遺伝子を同定するための研究者にとって有用である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  ヒト ,  表現型 ,  ゲノム ,  病原性 ,  子供 ,  自閉症 ,  失語 ,  知能障害 ,  *発作
準シソーラス用語： 臨床医 ,  候補遺伝子 ,  代謝プロファイル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 22q13欠失症候群 ,  Phelan-Mcdermid症候群 ,  PMS ,  発作 ,  SHANK3

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  精神障害  (GR03000A) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： 発作 ,  症候群 ,  個体 ,  遺伝 ,  代謝 ,  プロファイリング