文献

J-GLOBAL ID：202202296166671805   整理番号：22A0498248

CADASILスペクトル表現型内のポルトガル人患者のコホートにおけるNOTCH3変異【JST・京大機械翻訳】

NOTCH3 mutations in a cohort of Portuguese patients within CADASIL spectrum phenotype

著者 (6件)： Almeida Maria Rosario (CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Elias Ines (CNC - Center for Neuroscience and Cell Biology, University of Coimbra, Coimbra, Portugal) ,  Fernandes Carolina (Neurology Department, Coimbra University Hospital, Coimbra, Portugal) ,  Machado Rita (Neurology Department, Coimbra University Hospital, Coimbra, Portugal) ,  Galego Orlando (Neuroradiology Department, Coimbra University Hospital, Coimbra, Portugal) ,  Santo Gustavo (Neurology Department, Coimbra University Hospital, Coimbra, Portugal)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 23  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮質下梗塞と白質脳症(CADASIL)を伴う脳常染色体優性細動脈症は,最も一般的な遺伝性脳小血管疾患である。それはNOTCH3遺伝子の変異により生じ,3つの主な異なる機能的ドメインを持つ膜結合受容体蛋白質をコードした。今まで,いくつかの異なるNOTCH3変異,それらのシステイン変化変異体のほとんどは記述され,それらはあるエキソンでクラスター化する傾向があるが,それらの分布は異なる地理的個体群で異なる。したがって,本研究では,ポルトガルの中央部からCADASILを有すると疑われる小血管疾患を有する24のポルトガル家族におけるNOTCH3遺伝子の変異解析について述べた。遺伝子分析は,15の異なるヘテロ接合変異体,8つの病原性システイン変化変異体,6つのシステイン節約変異体および1つのナンセンス変異体を明らかにし,主にエキソン4,8および11に位置した。したがって,著者らの集団において,遺伝的試験は,これらのエキソンに最初に集中すべきである。さらに,遺伝的所見は,CADASIL関連表現型の突然変異と臨床スペクトルを広げ,遺伝的カウンセリングと臨床管理のための付加的証拠を提供する。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  クラスタ化 ,  皮質 ,  優性 ,  血管疾患 ,  *母集団 ,  細動脈 ,  常染色体 ,  ナンセンス突然変異 ,  脂肪族アミン ,  チオール ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CADASIL ,  NOTCH3遺伝子 ,  インシリコ分析 ,  NOTCH3スペクトル表現型

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： システイン

タイトルに関連する用語 (8件)： CADASIL ,  スペクトル ,  表現型 ,  ポルトガル ,  患者 ,  コホート ,  Notch3 ,  変異