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J-GLOBAL ID：202202299031858651   整理番号：22A0464347

高悪性度漿液性卵巣癌患者の平行試験による生殖系列および体細胞BRCA1/2遺伝的変異の検出:国家後ろ向き監査【JST・京大機械翻訳】

The detection of germline and somatic BRCA1/2 genetic variants through parallel testing of patients with high-grade serous ovarian cancer: a national retrospective audit

著者 (11件)： Frugtniet B (All Wales Medical Genomics Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Morgan S (All Wales Medical Genomics Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Murray A (All Wales Medical Genomics Service, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Palmer-Smith S (All Wales Medical Genomics Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  White R (All Wales Medical Genomics Laboratory, University Hospital of Wales, Cardiff, UK) ,  Jones R (South West Wales Cancer Centre, Singleton Hospital, Swansea, UK) ,  Hanna L (Velindre Cancer Centre, Velindre University NHS Trust, Cardiff, UK) ,  Fuller C (Bwrdd Iechyd Prifysgol Betsi Cadwaladr University Health Board, Bangor, UK) ,  Hudson E (Velindre Cancer Centre, Velindre University NHS Trust, Cardiff, UK) ,  Mullard A (Bwrdd Iechyd Prifysgol Betsi Cadwaladr University Health Board, Bangor, UK) ,  Quinton AE (Velindre Cancer Centre, Velindre University NHS Trust, Cardiff, UK)
資料名： BJOG. An International Journal of Obstetrics and Gynaecology  (BJOG. An International Journal of Obstetrics and Gynaecology)
巻： 129  号： 3  ページ： 433-442  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1425A  ISSN： 1470-0328  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:次世代シークエンシング(NGS)によって検査された高悪性度漿液性卵巣癌患者における生殖系列および体細胞病原性BRCA1およびBRCA2変異体の頻度を,将来のルーチン試験において実行される最良の戦略を定義する目的で決定する。DESIGN:国立後向き監査。SETTING:全ウェールズ医学サービス(AWMGS)。POPULATION:2015年2月~2021年2月に,NGSによるBRCA1およびBRCA2遺伝子の生殖系列および/または腫瘍検査のために,AWMGSに腫瘍医によって紹介された高悪性度漿液性卵巣/卵管管/腹膜癌を有する患者。方法:生殖系列および/または腫瘍試験からのNGSデータの解析。MAIN OUTCOME MEASURES:BRCA1とBRCA2病原性変異体の頻度。結果:全観察生殖系列/体細胞病原性変異検出率は,本研究に含めた844人の患者で11.6%であり,9.2%(73/791)の生殖系列病原性変異検出率であった。平行腫瘍および生殖系列試験は169人の患者に対し行い,このコホートに対する全体の病原性変異検出率は14.8%であり,6.5%(11/169)は体細胞病原性変異を示した。2つのBRCA1用量変異体を生殖系列スクリーニング中に見い出し,腫瘍試験だけで見逃された病原性変異体患者の2.0%(2/98)を示した。結論:並列生殖系列および腫瘍BRCA1およびBRCA2試験は,高悪性度漿液性卵巣癌患者における病原性変異体の検出を最大化する。TWEETABLE ABSTRACT:並列生殖系列と腫瘍試験は卵巣癌におけるBRCA病原性変異体検出を最大化する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腫瘍 ,  *体細胞 ,  卵管 ,  *卵巣 ,  病原性 ,  母集団 ,  ウェールズ ,  スクリーニング ,  *卵巣腫瘍
準シソーラス用語： BRCA2遺伝子 ,  *悪性度 ,  遺伝的変異 ,  検出率 ,  *生殖系列 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： BRCA ,  生殖系列 ,  主流 ,  腫瘍学 ,  卵巣癌 ,  病原性変異体 ,  体細胞

分類 (2件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (10件)： 悪性度 ,  漿液性卵巣癌 ,  患者 ,  試験 ,  生殖系列 ,  体細胞 ,  BRCA1 ,  遺伝的変異 ,  国家 ,  監査