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J-GLOBAL ID：202202299425982397   整理番号：22A1030646

心血管ゲノミクスにおける上流オープンリーディングフレームを変える共通および希少5→μTR変異体【JST・京大機械翻訳】

Common and Rare 5′UTR Variants Altering Upstream Open Reading Frames in Cardiovascular Genomics

著者 (7件)： Soukarieh Omar (INSERM, Bordeaux Population Health, U1219, Molecular Epidemiology of Vascular and Brain Disorders, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Meguerditchian Caroline (INSERM, Bordeaux Population Health, U1219, Molecular Epidemiology of Vascular and Brain Disorders, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Proust Carole (INSERM, Bordeaux Population Health, U1219, Molecular Epidemiology of Vascular and Brain Disorders, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Aiessi Dylan (INSERM, Bordeaux Population Health, U1219, Molecular Epidemiology of Vascular and Brain Disorders, University of Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Eyries Melanie (Department of Genetics, Pitie-Salpetriere Hospital, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Sorbonne Universite, Paris, France) ,  Goyenvalle Aurelie (UVSQ, Inserm, END-ICAP, Universite Paris-Saclay, Versailles, France) ,  Tregoueet David-Alexandre (INSERM, Bordeaux Population Health, U1219, Molecular Epidemiology of Vascular and Brain Disorders, University of Bordeaux, Bordeaux, France)
資料名： Frontiers in Cardiovascular Medicine (Web)  (Frontiers in Cardiovascular Medicine (Web))
巻： 9  ページ： 841032  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7061A  ISSN： 2297-055X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ハイスループット配列決定(HTS)技術は,前例のない規模での百万のヌクレオチド配列の調査を可能にすることにより,研究と分子診断の景観を革命する。これらの技術は,希少(Mendelian)および一般的(多因子)ヒト疾患のリスクに寄与する遺伝的変異の同定に特に興味深い。今まで,それらは,コード領域の稀な疾患原因変異の同定に多くの成功をもたらしたが,イントロン,非翻訳領域(UTR),および遺伝子間領域を含む非コード領域はほとんどない。無視された非コード変異の1クラスは,天然蛋白質コード転写物のコード配列(CDS)の上流オープンリーディングフレーム(upORF)を変化させる5′UTR変異体である。アップORFの起源と機能の分子的基礎の短い要約に続いて,著者らは,最初にORFsを変化させ,まれな心血管疾患(CVDs)を引き起こす既知の5′UTR変異をレビューした。次に,ORFが単一ヌクレオチド多型を切断するかどうかは,一般的な複雑なCVDsに対するゲノムワイド関連研究の文脈で検出される会合シグナルを説明する良い候補であるかどうかを調べる。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  *遺伝子 ,  転写【遺伝】 ,  *突然変異体 ,  ヌクレオチド配列 ,  *変異 ,  病気 ,  心血管疾患 ,  *循環系 ,  イントロン ,  遺伝子診断 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  5′非翻訳領域 ,  *ゲノミクス ,  *オープンリーディングフレーム ,  分子診断 ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： オープンリーディングフレーム(ORF) ,  ゲノムワイド関連解析(GWAS) ,  メンデル病 ,  非コード突然変異 ,  多型

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (77件)：

• Calvo SE, Pagliarini DJ, Mootha VK. Upstream open reading frames cause widespread reduction of protein expression and are polymorphic among humans. Proc Natl Acad Sci USA. (2009) 106:7507-12. doi: 10.1073/pnas.0810916106
• Ye Y, Liang Y, Yu Q, Hu L, Li H, Zhang Z, et al Analysis of human upstream open reading frames and impact on gene expression. Hum Genet. (2015) 134:605-12. doi: 10.1007/s00439-015-1544-7
• Hinnebusch AG, Ivanov IP, Sonenberg N. Translational control by 5′-untranslated regions of eukaryotic mRNAs. Science. (2016) 352:1413-6. doi: 10.1126/science.aad9868
• Silva J, Fernandes R, Romão L. Translational regulation by upstream open reading frames and human diseases. Adv Exp Med Biol. (2019) 1157:99-116. doi: 10.1007/978-3-030-19966-1_5
• Giess A, Torres Cleuren YN, Tjeldnes H, Krause M, Bizuayehu TT, Hiensch S, et al Profiling of small ribosomal subunits reveals modes and regulation of translation initiation. Cell Rep. (2020) 31:107534. doi: 10.1016/j.celrep.2020.107534

タイトルに関連する用語 (6件)： 心血管 ,  ゲノミクス ,  上流 ,  オープンリーディングフレーム ,  TR ,  変異体