特許

J-GLOBAL ID：202203015817611678

診断方法

発明者： エルトーキー, ヘルミー ,  タラサズ, アミルアリ
出願人/特許権者： ガーダント ヘルス, インコーポレイテッド
代理人 (5件)： 山本 秀策 ,  森下 夏樹 ,  飯田 貴敏 ,  石川 大輔 ,  山本 健策
公報種別：特許公報
出願番号（国際出願番号）：US2016030301
特許番号：特許第6995625号
出願日： 2016年04月29日
請求項（抜粋）：

【請求項1】 対象の疾患状態を分析するための方法をコンピュータシステムに実装するように構成されたプログラムであって、前記方法は、 (a)遺伝子アナライザーを使用して(i)2つもしくはそれを超える時点または(ii)実質的に同じ時点で得られた前記対象の生物学的試料中の無細胞核酸分子から遺伝子データを生成するステップであって、前記遺伝子データは前記無細胞核酸分子に対応する配列情報を含み、前記遺伝子データは、遺伝子バリエーションと、前記対象の異なる生物学的試料からの配列読み取りデータの第1セットおよび配列読み取りデータの第2セットとを含むステップと; (b)前記遺伝子アナライザーから前記遺伝子データを受け取るステップと; (c)1つまたは複数のプログラムされたコンピュータプロセッサにより、前記配列情報を処理して、前記疾患状態と関連する1つまたは複数の遺伝子バリエーションを同定することによって、前記遺伝子データを使用して調整された試験結果を生成するステップであって、前記処理が、 (i)配列読み取りデータの前記第1セットを配列読み取りデータの前記第2セットと比較すること、および (ii)前記対象の前記処理された配列情報に関して診断信頼度指標を更新することを含み、前記診断信頼度指標が、1つまたは複数の遺伝子バリエーションを同定する確率を表し、 前記更新が、前記遺伝子バリエーションの存在に相関する共変量バリエーションが検出される場合は、前記遺伝子バリエーションの検出に続いて、前記対象の前記疾患状態の特徴付けでの前記診断信頼度指標を増加させることを含む、ステップと; (d)調整された前記試験結果をコンピュータメモリに出力するステップとを含む、プログラム。

IPC (2件)：

C12Q 1/6883 ( 201 8.01) ,  G16B 25/00 ( 201 9.01)

FI (2件)：

C12Q 1/688 Z ,  G16B 25/00