研究者
J-GLOBAL ID：202301002170190689
更新日: 2025年08月13日
杉山 洋平
スギヤマ ヨウヘイ | Sugiyama Yohei
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順天堂大学医学部小児科学講座
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論文 (21件)：
Kohta Nakamura, Yukiko Yatsuka, Sachie Naito, Akira Hasegawa, Takeya Kasukawa, Atsushi Kondo, Yoshihito Kishita, Yohei Sugiyama, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, et al. Successful Diagnosis of Sengers Syndrome Using a Comprehensive Genomic Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2025. 13. 1. e70048
Kokoro Ozaki, Yukiko Yatsuka, Yoshinobu Oyazato, Atsushi Nishiyama, Kazuhiro R Nitta, Yoshihito Kishita, Takuya Fushimi, Masaru Shimura, Shohei Noma, Yohei Sugiyama, et al. Biallelic GGGCC repeat expansion leading to NAXE-related mitochondrial encephalopathy. NPJ genomic medicine. 2024. 9. 1. 48-48
鈴木 絵美子, 三森 愛美, 新井 喜康, 中村 明雄, 杉山 洋平, 林 祐未, 仲川 真由, 青山 周平, 稲毛 英介, 神保 圭佑, et al. 甲状腺全摘出術後の低Ca血症の治療に難渋したBasedow病の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 229-229
中野 聡, 佐藤 恵也, 武藤 大和, 杉山 洋平, 北村 裕梨, 福永 英生, 鈴木 光幸, 今川 和生, 森田 篤志, 伊藤 彰悟, et al. 新生児期に先天性心疾患に胆汁うっ滞を併発したZellweger症候群の1例. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 283-283
杉山 洋平, 志村 優, 田鹿 牧子, 市本 景子, 鶴岡 智子, 海老原 知博, 中野 聡, 鈴木 光幸, 清水 俊明, 伊藤 玲子, et al. 国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索. 日本小児科学会雑誌. 2024. 128. 2. 307-307
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MISC (90件)：
杉山洋平, 杉山洋平, 杉山洋平, 志村優, 田鹿牧子, 市本景子, 鶴岡智子, 海老原知博, 中野聡, 鈴木光幸, et al. 国際連携による原因不明の小児急性肝不全の遺伝学的背景の探索. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌(Web). 2024. 38
小貫 孝則, 杉山 洋平, 田鹿 牧子, 志村 優, 市本 景子, 村山 圭. 新生児スクリーニングを契機に診断され、30歳代で脳梗塞を発症したファブリー病ヘテロ女性患者の姉妹例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 2. 235-235
杉山 洋平. 【小児科学レビュー-最新主要文献とガイドライン-】先天代謝異常. 小児科臨床. 2023. 76. 4. 501-507
小貫 孝則, 杉山 洋平, 田鹿 牧子, 市本 景子, 村山 圭. 当院で経験した5,10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(methylenetetrahydrofolate reductase;MTHFR)欠損症の早期乳児発症例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2023. 33. 1. 83-88
大道 納菜子, 新田 和広, 八塚 由紀子, 仲間 美奈, 寺澤 厚志, 小林 瑛美子, 伏見 拓也, 杉山 洋平, 市本 景子, 笹井 英雄, et al. 未解決症例を対象とした全ゲノム解析およびRNA-seqによるITPA遺伝子異常の同定. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023. 44. 2. 158-158
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