研究者

J-GLOBAL ID：202301016141705131 更新日: 2024年06月17日

遠藤ゆかり

エンドウユカリ | Endo Yukari

研究分野 (4件)：胎児医学、小児成育学 , 生理学 , 薬理学 , ゲノム生物学

論文 (13件)：

Yukari Endo, Linda Groom, Sabrina M Wang, Emanuela Pannia, Nigel W Griffiths, Jenica L M Van Gennip, Brian Ciruna, Jocelyn Laporte, Robert T Dirksen, James J Dowling. Two zebrafish cacna1s loss-of-function variants provide models of mild and severe CACNA1S-related myopathy. Human Molecular Genetics. 2023. 33. 3. 254-269
Yukari Endo, Linda Groom, Alper Celik, Natalia Kraeva, Chang Seok Lee, Sung Yun Jung, Lois Gardner, Marie-Anne Shaw, Susan L Hamilton, Philip M Hopkins, et al. Variants in ASPH cause exertional heat illness and are associated with malignant hyperthermia susceptibility. Nature communications. 2022. 13. 1. 3403-3403
Jonathan R Volpatti, Yukari Endo, Jessica Knox, Linda Groom, Stephanie Brennan, Ramil Noche, William J Zuercher, Peter Roy, Robert T Dirksen, James J Dowling. Identification of drug modifiers for RYR1-related myopathy using a multi-species discovery pipeline. eLife. 2020. 9
Chihiro Matsumoto, Madoka Mori-Yoshimura, Satoru Noguchi, Yukari Endo, Yasushi Oya, Miho Murata, Ichizo Nishino, Yuji Takahashi. Phenotype of a limb-girdle congenital myasthenic syndrome patient carrying a GFPT1 mutation. Brain and Development. 2019. 41. 5. 470-473
Akihiko Ishiyama, Chika Sakai, Yuichi Matsushima, Satoru Noguchi, Satomi Mitsuhashi, Yukari Endo, Yukiko K Hayashi, Yoshiaki Saito, Eiji Nakagawa, Hirofumi Komaki, et al. IBA57 mutations abrogate iron-sulfur cluster assembly leading to cavitating leukoencephalopathy. Neurology. Genetics. 2017. 3. 5. e184

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MISC (23件)：

小笠原真志, 遠藤ゆかり, Jongmok Lee, 小川恵, 井上高良, 井上由紀子, 西野一三, 野口悟. Tubular aggregate myopathyのモデルマウスの作成. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 5回. 112-112
石山昭彦, 遠藤ゆかり, 斎藤義朗, 中川栄二, 小牧宏文, 須貝研司, 佐々木征行, 佐藤典子, 後藤雄一, 西野一三. 鉄硫黄アッセンブリング調節因子であるIBA57遺伝子はprogressive cavitating leukoencephalopathyをひきおこす. 脳と発達. 2016. 48. Suppl. S264-S264
遠藤ゆかり, 西野一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】ミトコンドリア病ミトコンドリア病の臨床的表現型による分類乳酸アシドーシスを伴う遺伝性ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(下). 240-242
遠藤ゆかり, 西野一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-下】自己貪食空胞性ミオパチー乳児型/先天性自己貪食空胞ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(下). 262-264
遠藤ゆかり, 西野一三. 【骨格筋症候群(第2版)-その他の神経筋疾患を含めて-】[上] 先天性ミオパチー細管集合体ミオパチー. 日本臨床. 2015. 別冊. 骨格筋症候群(上). 457-459

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学位 (2件)：

M.D. (京都大学)
Ph.D. (京都大学)

経歴 (4件)：

2023/09 - 現在順天堂大学大学院スポーツ健康科学研究科特任准教授
2023/09 - 現在順天堂大学医学部薬理学講座特任助教(併任)
2022/02 - 2023/06 Hospital for Sick Children Genetics and Genome Biology Research Associate
2015/09 - 2022/01 Hospital for Sick Children Genetics and Genome Biology Postdoctoral Research Fellow

受賞 (4件)：

2022/08 - 日本筋学会 Young Investigator’s Award
2020/10 - World Muscle Society Elsevier Award for the Best Oral Presentations
2014/10 - World Muscle Society Elsevier Award for the Best Oral Presentations
2013/05 - 第55回日本小児神経学会学術集会 Dr. Sunao Tawara Award

所属学会 (4件)：

World Muscle Society , 日本筋学会 , 日本小児神経学会 , 日本小児科学会

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