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J-GLOBAL ID：202302210263955566   整理番号：23A2984482

ミオパチーの最近の進歩 孤発性遅発性ネマリンミオパチー:診断から治療まで

Sporadic late-onset nemaline myopathy-diagnosis and treatment.

著者 (1件)： 漆葉章典 (東京都神経病院 脳神経内科)
資料名： 月刊脳神経内科  (Neurology)
巻： 99  号： 5  ページ： 661-666  発行年： 2023年11月25日 
JST資料番号： Z0017B  ISSN： 2434-3285  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・孤発性遅発性ネマリンミオパチー(SLONM)の診断のポイン...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： M蛋白 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (29件)：

• Shy GM, Engel WK, Somers JE, Wanko T. Nemaline myopathy. A new congenital myopathy. Brain 1963 ; 86 : 793-810.
• Ogasawara M, Nishino I. A review of major causative genes in congenital myopathies. J Hum Genet 2023 ; 68 : 215-25.
• Kondo E, Nishimura T, Kosho T, et al. Recessive RYR1 mutations in a patient with severe congenital nemaline myopathy with ophthalomoplegia identified through massively parallel sequencing. Am J Med Genet A 2012 ; 158A : 772-8.
• Engel AG. Late-onset rod myopathy (a new syndrome?) : light and electron microscopic observations in two cases. Mayo Clin Proc 1966 ; 41 : 713-41.
• Chahin N, Selcen D, Engel AG. Sporadic late onset nemaline myopathy. Neurology 2005 ; 65 : 1158-64.

タイトルに関連する用語 (4件)： ミオパチー ,  ネマリンミオパチー ,  診断 ,  治療