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J-GLOBAL ID：202302232344538821   整理番号：23A0079831

親子でPAX2遺伝子変異を認めた腎コロボーマ症候群の1例

著者 (12件)： 津田晃三 (兵庫医大 病院 小児科) ,  谷口洋平 (兵庫医大 病院 小児科) ,  西岡隆文 (兵庫医大 病院 小児科) ,  柴野貴之 (水島中央病院 小児科) ,  前川講平 (まえかわこどもクリニック) ,  服部益治 (医療福祉センターさくら) ,  山田祐介 (兵庫医大 病院 泌尿器科) ,  野島道生 (兵庫医大 病院 泌尿器科) ,  田中亮二郎 (兵庫県こども病院 小児科) ,  山本新吾 (兵庫医大 病院 泌尿器科) ,  森貞直哉 (兵庫県こども病院 臨床遺伝科) ,  竹島泰弘 (兵庫医大 病院 小児科)
資料名： 日本小児腎不全学会雑誌  (Journal of Japanese Society for Pediatric Renal Failure)
巻： 42  ページ： 181-184  発行年： 2022年08月31日 
JST資料番号： X0625A  ISSN： 1341-5875  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 腎コロボーマ症候群(renal coloboma syndr...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  泌尿生殖器疾患の外科療法  (GM05030G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

引用文献 (10件)：

• Nguyen A, Campagnolo C, Hardy G, et al. Resolving severe oligohydramnios as an early prenatal presentation of renal coloboma syndrome a report of two generations. Clin Case Rep 2021 ; 9 : e04758.
• Okumura T, Furuichi K, Higashide T, et al. Association of PAX2 and other gene mutations with the clinical manifestations of renal coloboma syndrome. PLoS One 2015 ; 10 : e0142843.
• Scchimmenti LA. Renal coloboma syndrome. Eur J Hum Genet 2011 ; 19 : 1207-12.
• Iwafuchi Y, Morioka T, Morita T, et al. Diverse renal phenotypes observed in a single family with a genetic mutation in paired box protein 2. Case Rep Nephrol Dial 2016 ; 6 : 61-9.
• Sanyanusin P, McNoe LA, Sullivan MJ, et al. Mutation of PAX2 in two siblings with renal-coloboma syndrome. Hum Mol Genet 1995 ; 4 : 2183-4.

タイトルに関連する用語 (6件)： 親子 ,  PAX2遺伝子 ,  変異 ,  腎 ,  コロボーマ ,  症候群