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J-GLOBAL ID：202302234397200834   整理番号：23A1682954

血縁者診断でRET病的バリアントが判明し,サーベイランス開始直後に甲状腺髄様癌と診断された2例

Two cases of early diagnosis of medullary thyroid carcinoma by genetic risk management for RET pathogenic germline variants

著者 (11件)： 加藤芙美乃 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  山本英喜 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  山本英喜 (岡山大 学術研究院 医歯薬学域 臨床遺伝子医療学) ,  十川麗美 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  二川摩周 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  浦川優作 (岡山大 学術研究院 医歯薬学域 臨床遺伝子医療学) ,  植野さやか (岡山大 学術研究院 医歯薬学域 臨床遺伝子医療学) ,  稲垣兼一 (岡山大 病院 内分泌セ) ,  柳井広之 (岡山大 病院 病理診断科) ,  平沢晃 (岡山大 病院 臨床遺伝子診療科) ,  平沢晃 (岡山大 学術研究院 医歯薬学域 臨床遺伝子医療学)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 44  号： 2  ページ： 123  発行年： 2023年06月20日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： 突然変異体 ,...
準シソーラス用語： *MEN2 ,...

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分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  内分泌系の腫よう  (GL04000P)

タイトルに関連する用語 (6件)： 血縁 ,  診断 ,  RET ,  病的バリアント ,  サーベイランス ,  甲状腺髄様癌