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J-GLOBAL ID：202302288593743034   整理番号：23A1289382

先天性心疾患とRNF213バリアントの両方を有する,重症肺動脈性肺高血圧症の一例

著者 (10件)： 永井礼子 (北大 病院 小児科) ,  辻野一三 (北大 病院 呼吸器内科) ,  八鍬聡 (帯広厚生病院 小児科) ,  赤川浩之 (東京女医大 統合医科研) ,  辻岡孝郎 (北大 病院 小児科) ,  谷口宏太 (北大 病院 小児科) ,  佐々木理 (北大 病院 小児科) ,  泉岳 (北大 病院 小児科) ,  山澤弘州 (北大 病院 小児科) ,  武田充人 (北大 病院 小児科)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 67th  ページ： 146  発行年： 2022年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性心疾患 ,  バリアント ,  重症 ,  肺動脈性肺高血圧症