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J-GLOBAL ID：202402221720908559   整理番号：24A1652045

遺伝性ATTRvアミロイドーシスの病的バリアント陽性未発症者の診療実態

The current status of genetic counseling and management of presymptomatic carriers of amyloidogenic variants

著者 (5件)： 中村勝哉 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  中村勝哉 (信州大 医 病院 遺伝子医療研究セ) ,  吉長恒明 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  松嶋聡 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科) ,  関島良樹 (信州大 医 脳神経内科、リウマチ・膠原病内科)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 45  号： 2  ページ： 91  発行年： 2024年07月20日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー ,...

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分類 (5件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系疾患の薬物療法  (GN05020Y) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  医療制度  (GB04020H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  アミロイドーシス ,  病的バリアント ,  発症 ,  診療