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J-GLOBAL ID：200902192764116079 整理番号：99A0121997

3’接合点選択に影響し、サンドホフ病の原因となるβ-ヘキソサミニダーゼβ-サブユニット遺伝子内のエキソン/イントロン接合部から遠い2つの突然変異

Two mutations remote from an exon/intron junction in the β-hexosaminidase β-subunit gene affect 3′-splice site selection and cause Sandhoff disease.

著者 (6件)：

FUJIMARU M

(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)

TANAKA A

(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)

CHOEH K

(Eulji Medical Coll. Hospital, Taejon, KOR)

WAKAMATSU N

(Tokushima Univ. School of Medicine, Tokushima, JPN)

SAKURABA H

(Tokyo Metropolitan Inst. of Medical Sci., Tokyo, JPN)

ISSHIKI G

(Osaka City Univ. School of Medicine, Osaka, JPN)

資料名：

Human Genetics (Human Genetics)

巻： 103 号： 4 ページ： 462-469 発行年： 1998年10月
JST資料番号： E0781B ISSN： 0340-6717 CODEN： HUGEDQ 資料種別：逐次刊行物 (A)
発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

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