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J-GLOBAL ID:200902201257899311   整理番号:08A0006438

3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症の日本人患者5名における新規変異

Novel mutations in five Japanese patients with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
著者 (18件):
UEMATSU Mitsugu
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
SAKAMOTO Osamu
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
SUGAWARA Noriko
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
KUMAGAI Naonori
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
MORIMOTO Tetsuji
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
YAMAGUCHI Seiji
(Shimane Univ. School of Medicine, Shimane, JPN)
HASEGAWA Yuki
(Shimane Univ. School of Medicine, Shimane, JPN)
KOBAYASHI Hironori
(Shimane Univ. School of Medicine, Shimane, JPN)
IHARA Kenji
(Kyushu Univ., Fukuoka, JPN)
YOSHINO Makoto
(Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN)
WATANABE Yoriko
(Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN)
INOKUCHI Takahiro
(Kurume Univ. School of Medicine, Kurume, JPN)
YOKOYAMA Takato
(St Mary’s Hospital, Kurume, JPN)
KIWAKI Kohji
(Kumamoto Univ. School of Medicine, Kumamoto, JPN)
NAKAMURA Kimitoshi
(Kumamoto Univ. School of Medicine, Kumamoto, JPN)
ENDO Fumio
(Kumamoto Univ. School of Medicine, Kumamoto, JPN)
TSUCHIYA Shigeru
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)
OHURA Toshihiro
(Tohoku Univ. School of Medicine, Sendai, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 52  号: 12  ページ: 1040-1043  発行年: 2007年 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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