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文献
J-GLOBAL ID:200902214808862338   整理番号:05A0822128

DHCR7遺伝子のR352Q突然変異は日本人Smith-Lemli-Opitz症候群患者間で共通である

R352Q mutation of the DHCR7 gene is common among Japanese Smith-Lemli-Opitz syndrome patients
著者 (15件):
MATSUMOTO Yoshiyuki
(Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN)
MORISHIMA Ken-ichi
(Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN)
HONDA Akira
(Univ. Tsukuba, Tsukuba, JPN)
WATABE Shoji
(Yamaguchi Univ. School of Medicine, Ube, JPN)
YAMAMOTO Misa
(Yamaguchi Univ. School of Medicine, Ube, JPN)
HARA Masayuki
(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
HASUI Masaki
(Hasui Pediatric Clinic, Kanazawa, JPN)
SAITO Chikako
(National Sanatorium Hokuriku Hospital, Joe-hana, JPN)
TAKAYANAGI Toshimitsu
(National Saga Hospital, Saga, JPN)
YAMANAKA Tsutomu
(Okazaki Women’s Junior Coll., Okazaki, JPN)
SAITO Nakamichi
(Shin-Koga Hospital, Kurume, JPN)
KUDO Hideaki
(Asahigawasou Ryoiku Center Ryoikuen, Okayama, JPN)
OKAMOTO Nobuhiko
(Osaka Medical Center and Res. Inst. for Maternal and Child Health, Osaka, JPN)
TSUKAHARA Masato
(Yamaguchi Univ. School of Medicine, Ube, JPN)
MATSUURA Shinya
(Hiroshima Univ., Hiroshima, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 50  号:ページ: 353-356  発行年: 2005年 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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