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文献
J-GLOBAL ID:200902226926375369   整理番号:04A0435839

コルネリア・デ・ランゲ症候群はショウジョウバエ(Drosophila melanogaster)Nipped-BのヒトホモログであるNIPBLの変異が原因である

Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B
著者 (9件):
KRANTZ I D
(Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
MCCALLUM J
(Univ. Pennsylvania School of Medicine, Pennsylvania, USA)
BOTTANI A
(Geneva Univ. Hospital, Geneva, CHE)
MORRIS C A
(Univ. Nevada School of Medicine, Nevada, USA)
NOWACZYK M J M
(Univ. Medical Centre, Ontario, CAN)
TORIELLO H
(Michigan State Univ., Michigan, USA)
BAMSHAD M J
(Univ. Utah Health Sci. Center, Utah, USA)
KAWAUCHI S
(Dep. of Developmental and Cell Biology, California, USA)
LI H-H
(Nemours Children’s Clinic, Delaware, USA)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 36  号:ページ: 631-635  発行年: 2004年06月10日 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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