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文献
J-GLOBAL ID:200902235007498364   整理番号:09A0023430

リボゾーム蛋白質L5とL11の突然変異はDiamond-Blackfan貧血患者の口蓋裂と母指変形とに関与する

Ribosomal Protein L5 and L11 Mutations Are Associated with Cleft Palate and Abnormal Thumbs in Diamond-Blackfan Anemia Patients
著者 (30件):
GAZDA Hanna T.
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
GAZDA Hanna T.
(Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA)
SHEEN Mee Rie
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
VLACHOS Adrianna
(Feinstein Inst. for Medical Res., Manhasset, NY 11030, USA)
VLACHOS Adrianna
(Schneider Children’s Hospital, Albert Einstein Coll. of Medicine, New Hyde Park, NY 11040, USA)
CHOESMEL Valerie
(Univ. de Toulouse, Lab. de Biologie Moleculaire Eucaryote, Toulouse F-31000, FRA)
CHOESMEL Valerie
(CNRS, UMR 5099, Toulouse F-31000, FRA)
O’DONOHUE Marie-francoise
(Univ. de Toulouse, Lab. de Biologie Moleculaire Eucaryote, Toulouse F-31000, FRA)
O’DONOHUE Marie-francoise
(CNRS, UMR 5099, Toulouse F-31000, FRA)
SCHNEIDER Hal
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
DARRAS Natasha
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
HASMAN Catherine
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
SIEFF Colin A.
(Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA)
SIEFF Colin A.
(Div. of Pediatric Hematology, Children’s Hospital Boston, Boston, MA 02115, USA)
NEWBURGER Peter E.
(Dep. of Pediatrics, Univ. of Massachusetts Medical School, Worcester, MA 01655, USA)
BALL Sarah E.
(Dep. of Cellular and Molecular Medicine, St.George’s Univ. of London, London SW17 ORE, GBR)
NIEWIADOMSKA Edyta
(Dep. of Paediatric Haematology/Oncology, Medical Univ. of Warsaw, Warsaw 00-576, POL)
MATYSIAK Michal
(Dep. of Paediatric Haematology/Oncology, Medical Univ. of Warsaw, Warsaw 00-576, POL)
ZAUCHA Jan M.
(Dep. of Propedeutic Oncology, Medical Univ. of Gdansk, Gdansk 81-519, POL)
GLADER Bertil
(Div. of Pediatric Hematology/Oncology, Stanford Univ. School of Medicine, Stanford, CA 94304, USA)
NIEMEYER Charlotte
(Div. of Paediatric Haematology and Oncology, Dep. of Paediatrics, Univ. of Freiburg, Freiburg 79106, DEU)
MEERPOHL Joerg J.
(Div. of Paediatric Haematology and Oncology, Dep. of Paediatrics, Univ. of Freiburg, Freiburg 79106, DEU)
ATSIDAFTOS Eva
(Feinstein Inst. for Medical Res., Manhasset, NY 11030, USA)
ATSIDAFTOS Eva
(Schneider Children’s Hospital, Albert Einstein Coll. of Medicine, New Hyde Park, NY 11040, USA)
LIPTON Jeffrey M.
(Feinstein Inst. for Medical Res., Manhasset, NY 11030, USA)
LIPTON Jeffrey M.
(Schneider Children’s Hospital, Albert Einstein Coll. of Medicine, New Hyde Park, NY 11040, USA)
GLEIZES Pierre-emmanuel
(Univ. de Toulouse, Lab. de Biologie Moleculaire Eucaryote, Toulouse F-31000, FRA)
GLEIZES Pierre-emmanuel
(CNRS, UMR 5099, Toulouse F-31000, FRA)
BEGGS Alan H.
(Div. of Genetics and Program in Genomics, The Manton Center for Orphan Disease Res., Children’s Hospital Boston ...)
BEGGS Alan H.
(Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA)

資料名:
American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)

巻: 83  号:ページ: 769-780  発行年: 2008年12月12日 
JST資料番号: B0360B  ISSN: 0002-9297  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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