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文献
J-GLOBAL ID:200902242834831355   整理番号:05A1025797

新規なH101Q変異は脊髄小脳運動失調タイプ14におけるPKCγ欠失を引き起こす

A novel H101Q mutation causes PKCγ loss in spinocerebellar ataxia type 14
著者 (10件):
ALONSO Isabel
(Univ. Porto, Porto, PRT)
COSTA Cristina
(Hospital Fernando da Fonseca, Amadora, PRT)
GOMES Andre
(Univ. Coimbra, Coimbra, PRT)
FERRO Anabela
(Univ. Porto, Porto, PRT)
SEIXAS Ana I.
(Univ. Porto, Porto, PRT)
SILVA Sergio
(Hospital de Sao Sebastiao, Feira, PRT)
CRUZ Vitor Tedim
(Hospital de Sao Sebastiao, Feira, PRT)
COUTINHO Paula
(Hospital de Sao Sebastiao, Feira, PRT)
SEQUEIROS Jorge
(Univ. Porto, Porto, PRT)
SILVEIRA Isabel
(Univ. Porto, Porto, PRT)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 50  号: 10  ページ: 523-529  発行年: 2005年 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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