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J-GLOBAL ID:200902259623795140   整理番号:08A0574665

STXBP1(MUNC18-1)をコードする遺伝子のde novo突然変異によって早期乳児てんかん性脳症が引き起こされる

De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy
著者 (18件):
SAITSU Hirotomo
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
KATO Mitsuhiro
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
MIZUGUCHI Takeshi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
HAMADA Keisuke
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
OSAKA Hitoshi
(Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN)
TOHYAMA Jun
(Nishi-Niigata Chuo National Hospital, Niigata, JPN)
URUNO Katsuhisa
(Yamagata National Hospital, Yamagata, JPN)
KUMADA Satoko
(Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Fuchu, JPN)
NISHIYAMA Kiyomi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
NISHIMURA Akira
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
OKADA Ippei
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
YOSHIMURA Yukiko
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
HIRAI Syu-ichi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
KUMADA Tatsuro
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Hamamatsu, JPN)
HAYASAKA Kiyoshi
(Yamagata Univ. School of Medicine, Yamagata, JPN)
FUKUDA Atsuo
(Hamamatsu Univ. School of Medicine, Hamamatsu, JPN)
OGATA Kazuhiro
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
MATSUMOTO Naomichi
(Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 40  号:ページ: 782-788  発行年: 2008年06月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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