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文献
J-GLOBAL ID:200902281379337423   整理番号:09A0057780

Marfan症候群患者におけるFBN1シュウドエクソン変異:疾患を生じる潜在的変異の確認

An FBN1 pseudoexon mutation in a patient with Marfan syndrome: confirmation of cryptic mutations leading to disease
著者 (7件):
GUO Dong-chuan
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)
GUPTA Prateek
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)
TRAN-FADULU Van
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)
GUIDRY Tera V.
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)
LEDUC Magalie S.
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)
SCHAEFER Frederick V.
(Center for Genetic Testing at Saint Francis, OK, USA)
MILEWICZ Dianna M.
(Univ. Texas Medical School at Houston, TX, USA)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 53  号: 11/12  ページ: 1007-1011  発行年: 2008年 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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