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文献
J-GLOBAL ID:200902281426288002   整理番号:08A0627750

シトリン欠乏患者で発見されたSLC25A13遺伝子の後方置換挿入と30突然変異の頻度を含む13の新しい突然変異の同定

Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency
著者 (16件):
TABATA Ayako
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
SHENG Jian-Sheng
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
USHIKAI Miharu
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
SONG Yuan-Zong
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
SONG Yuan-Zong
(Jinan Univ., Guangzhou, CHN)
GAO Hong-Zhi
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
GAO Hong-Zhi
(Fujian Medical Univ., Quanzhou, CHN)
LU Yao-Bang
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
LU Yao-Bang
(Hunan Univ. Traditional Chinese Medicine, Changsha, CHN)
OKUMURA Fumihiko
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
IIJIMA Mikio
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
MUTOH Kozo
(Shimada Municipal Hospital, Shizuoka, JPN)
KISHIDA Shosei
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
SAHEKI Takeyori
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)
SAHEKI Takeyori
(Tokushima Bunri Univ., Tokushima, JPN)
KOBAYASHI Keiko
(Kagoshima Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Kagoshima, JPN)

資料名:
Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)

巻: 53  号:ページ: 534-545  発行年: 2008年 
JST資料番号: Z0756A  ISSN: 1434-5161  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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