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文献
J-GLOBAL ID:201102208756001159   整理番号:11A0682654

髄質性嚢胞腎様腎症を発症するミトコンドリアタンパク質をコード化するXPNPEP3の突然変異を有する者

Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy
著者 (40件):
O’TOOLE John F.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
LIU Yangjian
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
DAVIS Erica E.
(Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland)
DAVIS Erica E.
(Duke Univ. Medical Center, North Carolina)
WESTLAKE Christopher J.
(Genentech Inc., California)
ATTANASIO Massimo
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
OTTO Edgar A.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
SEELOW Dominik
(Univ. Cologne, DEU)
SEELOW Dominik
(Charite-Universitaetsmedizin Berlin, DEU)
NURNBERG Gudrun
(Univ. Cologne, DEU)
BECKER Christian
(Univ. Cologne, DEU)
NUUTINEN Matti
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
KAERPPAE Mikko
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
IGNATIUS Jaakko
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
UUSIMAA Johanna
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
PAKANEN Salla
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
JAAKKOLA Elisa
(Oulu Univ. Hospital, FIN)
VAN DEN HEUVEL Lambertus P.
(Radboud Univ. Nijmegen Medical Centre, NLD)
FEHRENBACH Henry
(Kinderklinik Memmingen, DEU)
WIGGINS Roger
(Univ. Michigan)
GOYAL Meera
(Univ. Michigan)
ZHOU Weibin
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
WOLF Matthias T. F.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
WISE Eric
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
HELOU Juliana
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
ALLEN Susan J.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
MURGA-ZAMALLOA Carlos A.
(Univ. Michigan)
ASHRAF Shazia
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
CHAKI Moumita
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
HEERINGA Saskia
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
CHERNIN Cil
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
HOSKINS Bethan E.
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
CHAIB Hassan
(Univ. Michigan, Ann Arbor)
GLEESON Joseph
(Univ. California at San Diego, La Jolla)
KUSAKABE Takehiro
(Univ. Hyogo, JPN)
KUSAKABE Takehiro
(Konan Univ., Kobe, JPN)
SUZUKI Takako
(Univ. Hyogo, JPN)
SUZUKI Takako
(Konan Univ., Kobe, JPN)
ISAAC R. Elwyn
(Univ. Leeds, GBR)
QUARMBY Lynne M.
(Simon Fraser Univ., Burnaby, CAN)

資料名:
Journal of Clinical Investigation  (Journal of Clinical Investigation)

巻: 120  号:ページ: 791-802  発行年: 2010年03月 
JST資料番号: B0520B  ISSN: 0021-9738  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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