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文献
J-GLOBAL ID:201102230836686212   整理番号:11A1856216

GPATCH8の突然変異に関連する骨形成不全症と同時分離する高尿酸血症

Hyperuricemia cosegregating with osteogenesis imperfecta is associated with a mutation in GPATCH8
著者 (10件):
KANEKO Hiroshi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Div. of Neurogenetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, 65 ...)
KANEKO Hiroshi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Dep. of Orthopaedic Surgery, Nagoya, JPN)
KITOH Hiroshi
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Dep. of Orthopaedic Surgery, Nagoya, JPN)
MATSUURA Tohru
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Div. of Neurogenetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, 65 ...)
MASUDA Akio
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Div. of Neurogenetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, 65 ...)
ITO Mikako
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Div. of Neurogenetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, 65 ...)
MOTTES Monica
(Univ. of Verona, Dep. of Life and Reproduction Sciences, Verona, ITA)
RAUCH Frank
(Shriners Hospital for Children and McGill Univ., Genetics Unit, Montreal, QC, CAN)
ISHIGURO Naoki
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Dep. of Orthopaedic Surgery, Nagoya, JPN)
OHNO Kinji
(Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Div. of Neurogenetics, Center for Neurological Diseases and Cancer, 65 ...)

資料名:
Human Genetics  (Human Genetics)

巻: 130  号:ページ: 671-683  発行年: 2011年11月 
JST資料番号: E0781B  ISSN: 0340-6717  CODEN: HUGEDQ  資料種別: 逐次刊行物 (A)
発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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