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J-GLOBAL ID:201302291107911943   整理番号:13A0730856

オートファジー:オートファジー遺伝子WDR45のde novo変異はSENDA(static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood)を引き起こす

De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
著者 (23件):
SAITSU Hirotomo
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
KODERA Hirofumi
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
NISHIYAMA Kiyomi
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
KONDO Yukiko
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
TSURUSAKI Yoshinori
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
NAKASHIMA Mitsuko
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
MIYAKE Noriko
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
MATSUMOTO Naomichi
(Yokohama City Univ., Yokohama, JPN)
NISHIMURA Taki
(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
MIZUSHIMA Noboru
(Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN)
NISHIMURA Taki
(Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
MIZUSHIMA Noboru
(Univ. Tokyo, Tokyo, JPN)
MURAMATSU Kazuhiro
(Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN)
SAWAURA Noriko
(Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN)
ARAKAWA Hirokazu
(Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN)
KUMADA Satoko
(Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN)
KASAI-YOSHIDA Emi
(Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, JPN)
SUGAI Kenji
(National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, JPN)
NISHIDA Hiroya
(National Rehabilitation Center for Children with Disabilities, Tokyo, JPN)
HOSHINO Ai
(National Rehabilitation Center for Children with Disabilities, Tokyo, JPN)
RYUJIN Fukiko
(Shiga Univ. Medical Sci., Shiga, JPN)
YOSHIOKA Seiichiro
(Shiga Univ. Medical Sci., Shiga, JPN)
KATO Mitsuhiro
(Yamagata Univ. Fac. of Medicine, Yamagata, JPN)

資料名:
Nature Genetics  (Nature Genetics)

巻: 45  号:ページ: 445-449  発行年: 2013年04月 
JST資料番号: W0430A  ISSN: 1061-4036  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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