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J-GLOBAL ID：201502210288712179 整理番号：15A1281223

劣性遺伝性発達障害:4,125家系での遺伝子型と表現型の確率的なマッチングにより4つの劣性遺伝性発達障害を発見

Discovery of four recessive developmental disorders using probabilistic genotype and phenotype matching among 4,125 families

著者 (40件)：

AKAWI Nadia

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

MCRAE Jeremy

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

CLAYTON Stephen

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

FITZGERALD Tomas W

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

GERETY Sebastian S

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

JONES Wendy D

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

KING Daniel

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

LELLIOTT Chris

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

LORD Jenny

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

PIOMBO Virginia

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

PRIGMORE Elena

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

RAJAN Diana

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

SIFRIM Alejandro

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

SWAMINATHAN Ganesh J

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

WRIGHT Caroline F

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

BARRETT Jeffrey C

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

HURLES Matthew E

(Wellcome Trust Genome Campus, Hinxton, GBR)

,

ANSARI Morad

(Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR)

,

FITZPATRICK David R

(Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR)

,

BALASUBRAMANIAN Meena

(Sheffield Children’s National Health Serv. (NHS) Trust, Sheffield, GBR)

,

BLYTH Moira

(Chapel Allerton Hospital, Leeds, GBR)

,

HOBSON Emma

(Chapel Allerton Hospital, Leeds, GBR)

,

SMITH Audrey

(Chapel Allerton Hospital, Leeds, GBR)

,

BRADY Angela F

(London North West Healthcare NHS Trust, Harrow, GBR)

,

COLE Trevor

(Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR)

,

MCMULLAN Dominic

(Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR)

,

WHITWORTH James

(Birmingham Women’s Hospital, Birmingham, GBR)

,

DESHPANDE Charu

(Guy’s Hospital, London, GBR)

,

FOULDS Nicola

(Princess Anne Hospital, Southampton, GBR)

,

FOULDS Nicola

(Salisbury District Hospital, Salisbury, GBR)

,

FOULDS Nicola

(Univ. Southampton, Southampton, GBR)

,

FRANCIS Richard

(Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA)

,

GABRIEL George

(Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA)

,

KLENA Nikolai

(Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA)

,

LO Cecilia W

(Univ. Pittsburgh, Pennsylvania, USA)

,

GOODSHIP Judith

(International Centre for Life, Newcastle upon Tyne, GBR)

,

JOSS Shelagh

(Yorkhill Hospital, Glasgow, GBR)

,

O’REGAN Mary

(Yorkhill Hospital, Glasgow, GBR)

,

KUMAR Ajith

(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)

,

LEES Melissa

(Great Ormond Street Hospital, London, GBR)

資料名：

Nature Genetics (Nature Genetics)

巻： 47 号： 11 ページ： 1363-1369 発行年： 2015年11月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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